本病主要表現為部分干骺端軟骨不能經歷正常的軟骨化骨而停滯于軟骨階段，并沉積在干骺端或逐漸轉移至骨干繼續發育形成畸形。因此，該病最多見于青少年手足短管狀骨，其次為四肢長骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少見。其畸形隨青春發育而發展，一般到達成年后腫瘤即停止生長，少數病例可惡變為軟骨肉瘤。大多數患者表現為單側不對稱性發病，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失。合并肢體畸形者稱為Ollier's 病，合并皮膚、內臟血管瘤者稱為Maffucci's綜合征。
軟骨發育異常相關醫院
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