一、鑒別診斷
本病有時需與下列疾病相區別：
①骨干連續癥：有明顯的遺傳性，表現為多發性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。
②脆弱性肌硬化(骨斑點癥)：骨斑點廣泛分布全身，骨結構正常，無內生軟骨性腫塊。
③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
另外，本病尚須與佝僂病、假性軟骨發育異常、脊椎干骺發育異常鑒別。
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