一、癥狀
1.急性出血期 發病突然，常見發作面色蒼白伴乏力和體重下降，咳嗽，低熱，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛，亦可見呼吸急促，發紺，心悸及脈搏加速，肺部體征不盡相同，可無陽性體，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞干，濕性啰音或喘鳴音;嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發作期 急性期過后大部分病兒可能進入此期，癥狀為反復發作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽，胸痛，低熱，哮喘等;咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期 靜止期指肺內出血已停止，無明顯臨床癥狀，后遺癥期指由于反復出血已形成較廣泛的肺間質纖維化，臨床表現為有多年發作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發作多年的兒童尚有通氣功能障礙;可見肝，脾腫大，杵狀指趾及心電圖異常變化，X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，并可有肺不張，肺氣腫，支氣管擴張或肺心病等， 本病于來診時可見3個特點即：
①咯血，嘔血或幼兒胃液中有陳血;
②慢性難治性低色素小細胞性貧血;
③肺片有廣泛性急或慢性浸潤，這些特點可先后出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診，此病雖較少，但并不罕見，北京兒童醫院自加深對此病的認識后，發現病例較多，因此漏診及誤診是有可能的，故應注意下述臨床各點：
1.反復性貧血伴有呼吸道癥狀 凡患兒有反復性缺鐵性貧血伴有呼吸道刺激性癥狀如咳嗽，少量咯血等，即應提高對本病的警惕，由于嬰幼兒可將肺部出血吞入胃內，然后吐出或甚至不吐出，亦無咳嗽;故對原因不明的幼兒吐血或反復貧血均須拍X線胸片與本病鑒別。
2.肺片示云絮狀影或彌散性點狀影 如肺片顯示云絮狀影或彌散性點狀影，以肺炎不能完滿解釋時，亦應高度疑及本癥。
3.找含鐵血黃素巨噬細胞 在急性期應查痰，尋找含鐵血黃素巨噬細胞作為診斷的依據，年幼兒不會吐痰，則可抽取胃液尋找，其陽性率亦高，可達95%，但有時須耐心反復多次尋找始獲陽性結果，查痰或胃液時應作普魯士藍反應染色法，涂片檢查陰性而又酷似本病者，曾有人主張采用肺穿刺取活體組織檢查，建議作支氣管肺泡液體沖洗以采取標本，但有嚴重出血，氣胸或肺炎等危險，故北京兒童醫院對初步陰性結果者進行反復檢查，而從不需做上述兩項特殊操作。
4.定期作肺功能測定 對慢性反復發作的患兒應定期作肺功能測定，結合肺片結果隨診病程的進展，本病嚴重時最大通氣量及時間肺活量減低，肺纖維化者可有彌散功能損害及低氧血癥，根據臨床表現，實驗室檢查結果及X線胸片顯示的異常陰影，能作出正確診斷，但亦有病例其臨床與X線表現不甚明顯，有時臨床缺乏咯血表現，而貧血卻甚顯著，故遇有長期貧血患兒時，在排除常見原因后，應警惕有患本癥的可能。
