一、癥狀
出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發于髂嵴。肘關節較少見。由于骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。
二、診斷
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：
①在兒童早期起病。
②多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。
③X線上透光區活檢為軟骨組織。
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