檢查染色體是檢驗(yàn)性染色體的數(shù)量或構(gòu)造是不是有出現(xiàn)異常。標(biāo)準(zhǔn)值男士：46，XY；女士：46，XX。其關(guān)鍵方式方法是各種各樣性染色體顯帶剖析。去靠譜的醫(yī)院門(mén)診查，醫(yī)師能夠幫你查到，而且一般的醫(yī)師都是詳盡的讓你解釋。
1性染色體實(shí)際如何查詢(xún)
外周血性染色體得話，查的流程一般是，早上空肚開(kāi)展靜脈抽血化驗(yàn)——肝素抗凝——外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞塑造（37攝氏，72鐘頭）——低滲法獲得體細(xì)胞，固定不動(dòng)液固定不動(dòng)，做成體細(xì)胞懸液——制片人，G顯帶技術(shù)性或是R顯帶或是C顯帶——顯微鏡下人工服務(wù)開(kāi)展觀查和剖析（任意選擇分散化優(yōu)良的中后期細(xì)胞分裂相20~50個(gè)）——匯報(bào)結(jié)果，鏡下照相，上機(jī)操作剖析并轉(zhuǎn)化成文圖匯報(bào)——審批、審簽匯報(bào)。
2檢查染色體臨床表現(xiàn)
1、染色體數(shù)量和形狀出現(xiàn)異常
（1）X染色體缺失特納（Turner）綜合癥：45，X性染色體為45個(gè)，僅有1個(gè)X性染色體。燃?xì)獗頌榕浚约に匕l(fā)育不良，第二性征生長(zhǎng)發(fā)育延遲時(shí)間或發(fā)育不良。個(gè)簡(jiǎn)短，耳畸型底位、高腭、小頜、后發(fā)際線低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智商可能有輕微缺點(diǎn)等。
還有核型為45，X/46，XX嵌合體；X性染色體挖機(jī)加長(zhǎng)臂缺少；X性染色體短臂缺少；X性染色體長(zhǎng)、短臂均缺少；環(huán)形X性染色體；X性染色體挖機(jī)加長(zhǎng)臂等臂性染色體及X性染色體與常染色體易位等亦可能有輕和重不一樣的Turner氏綜合癥主要表現(xiàn)。
（2）X性染色體過(guò)多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及他們與一切正常染色體組成的嵌合體。燃?xì)獗矶嘁?jiàn)女士，有的有性激素發(fā)育不良，也有沒(méi)有顯著出現(xiàn)異常且有生育功能。
（3）Y染色體過(guò)多和出現(xiàn)異常克林費(fèi)爾特（Klinefelter）綜合癥；47，XXY病人為男士，大多數(shù)身材魁梧，具小而硬的男性睪丸，欠缺，多有生長(zhǎng)發(fā)育，呈女士身型，汗毛稀小，臂和腿較長(zhǎng)度智商可能遲緩。
47，XYY核型較上為罕見(jiàn)，病人為男士，大多數(shù)身材魁梧，受尋釁，智商較弱，可能有精神病和違紀(jì)行為，亦有非常一部分人沒(méi)有臨床醫(yī)學(xué)上的出現(xiàn)異常主要表現(xiàn)。
（4）兩性畸形真兩性畸形病人具有男性睪丸又有子宮卵巢組織。其體形，第二性征及生殖器官等似女又似男。其染色體核型大多數(shù)是46，XX，極少數(shù)偶能為46，XY或者是為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。
男性睪丸男性化綜合癥病人的容貌為一切正常的女士，但是XY染色體和男性睪丸組織。在XY性激素發(fā)育不良病人中，其性激素和第二性征通常與特納氏綜合癥一樣發(fā)育不良。
