在目前的臨床上凝血功能比較差的一種，就是屬于凝血功能障礙，是指的患者身體不能很好的把血液凝固在一起，經(jīng)常會(huì)在皮膚稍有觸碰，或者是破損的時(shí)候就血流不止，嚴(yán)重的甚至不敢去拔牙做手術(shù)，因?yàn)檫@類人一旦有皮膚的破損，血就會(huì)往外涌，而且只能通過輸血的方式來維持。

(一)臨床表現(xiàn)

主要表現(xiàn)為出血，以軟組織、肌肉、負(fù)重關(guān)節(jié)出血為特征。通常自幼兒期即有出血傾向，輕型可在青少年甚至成年才被診斷。出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重。患者可表現(xiàn)為輕微外傷或手術(shù)后嚴(yán)重出血，往往在拔牙或小手術(shù)時(shí)出血不止。少數(shù)患者以此為首發(fā)癥狀。出血可持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)周。出血程度與血漿因子活性(濃度)相關(guān)。雖然正常止血所需的因子Ⅶ或Ⅸ的活性為25%，但有癥狀者其因子活性往往低于5%。臨床上依據(jù)因子活性將血友病分為重型、中型、輕型及亞臨床型。出血部位以四肢易受傷處最多見，可出現(xiàn)深部組織血腫,血腫大者可壓迫附近的神經(jīng)如：股神經(jīng)、正中神經(jīng)、尺神經(jīng)引起疼痛及麻痹癥狀;壓迫血管可發(fā)生壞疸。頸部、喉部軟組織出血可因呼吸道阻塞而窒息。腹膜后、腸系膜出血可有腹痛。重癥者可出現(xiàn)鼻衄、牙齦出血、胃腸道出血、血尿，出血過多者可引起貧血。關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血見于重癥患者，多發(fā)生在輕微損傷后，亦可自發(fā)出血。可有局部腫脹、疼痛、壓痛、急性癥狀持續(xù)3～5天，出血停止后約經(jīng)數(shù)周積血逐漸吸收可不留痕跡。若日久不吸收可致滑膜炎，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)僵硬，最后導(dǎo)致永久性關(guān)節(jié)破壞、骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、變形、附近肌肉萎縮，致成殘疾。最常受累的關(guān)節(jié)在嬰幼兒期為踝關(guān)節(jié)，兒童及成人為膝關(guān)節(jié)。

◇血友病甲、乙凝血因子缺乏與出血程度的關(guān)系

血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形;2%～5%者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見;6%～20%者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長(zhǎng)，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血;20%～50%為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。

血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者為重型，很罕見;絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。

(二)實(shí)驗(yàn)室檢查

本病主要為內(nèi)源性途徑凝血障礙，故出血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)及形態(tài)、PT、TT、血管性血友病因子相關(guān)抗原(vWF：Ag)均正常。APTT延長(zhǎng)，凝血活酶生成不良。鑒別兩型可做凝血活酶生成時(shí)間糾正試驗(yàn)。測(cè)定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ：C)，以估計(jì)其在血漿中的濃度。

(三)診斷

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室的APTT、凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)、凝血因子活性測(cè)定，血友病甲、乙的診斷和鑒別不難。但需與因子Ⅺ缺乏相鑒別，后者是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，父母均可傳遞，臨床出血癥狀較輕。依據(jù)凝血活酶生成不良，正常吸附血漿及正常血清均能糾正，以及血漿因子Ⅺ活性減低或消失可以鑒別。此外尚需與血管性血友病及循環(huán)中有抗凝物質(zhì)存在(因子Ⅶ、Ⅸ抑制物)加以鑒別，后者出血癥狀與血友病相同，但無家族史及性別、年齡限制且凝血異常不能被少量正常血漿糾正。