先天小耳畸形（Microtia），或稱之為先天外耳內(nèi)畸型，主要表現(xiàn)為中重度耳輪發(fā)育不良、有耳道鎖閉或狹小、耳內(nèi)畸型，而耳道生長(zhǎng)發(fā)育多見(jiàn)一切正常，根據(jù)骨傳導(dǎo)有一定英語(yǔ)聽(tīng)力。需要根據(jù)全耳廓重塑和聽(tīng)作用復(fù)建手術(shù)治療來(lái)醫(yī)治。

先天小耳畸形胚胎學(xué)

耳輪始于試管胚胎第一鰓弓（下顎弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在試管胚胎第5周，鰓弓的一部分可能長(zhǎng)成耳輪，大概在試管胚胎第5－9周耳輪生長(zhǎng)發(fā)育成型。在試管胚胎第6周，外胚層和間充質(zhì)在下顎弓和舌骨弓激話、繁衍后出現(xiàn)6個(gè)小丘狀突起，1、2、3小丘出現(xiàn)于下顎弓尾端，之后產(chǎn)生耳郭、耳廓腳和外耳廓上端，4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部，生長(zhǎng)發(fā)育為對(duì)耳廓、對(duì)耳郭和耳朵垂。6個(gè)小丘增生結(jié)合產(chǎn)生突起的耳輪，第一鰓裂向內(nèi)凹痕產(chǎn)生耳道。在耳輪的發(fā)育過(guò)程，試管胚胎遭受基因遺傳或外部要素影響，非常容易出現(xiàn)耳輪的多種多樣發(fā)育不全。

先天小耳畸形細(xì)胞生物學(xué)

先天小耳畸形能夠獨(dú)立產(chǎn)生,還可以是綜合癥的一部分主要表現(xiàn),普遍綜合性有:TreacherCollins綜合癥,Goldenhar綜合癥,Nagar綜合癥,Miller綜合癥。

先天小耳畸形的易感基因精準(zhǔn)定位及其辨別是現(xiàn)階段科學(xué)研究的網(wǎng)絡(luò)熱點(diǎn)和難題，但至今沒(méi)有科學(xué)研究結(jié)果。

先天小耳畸形臨床流行病學(xué)

先天小耳畸形的患病率參考文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)各有不同，與種族和地區(qū)均有關(guān)系。近期的報(bào)導(dǎo)在中國(guó)的患病率是5.18/10000。男士超過(guò)女士(2：1),以右邊畸型較多見(jiàn)，雙側(cè)畸型在10%上下。小耳畸形的病發(fā)原因現(xiàn)階段還部清晰，一般覺(jué)得是自然環(huán)境和基因遺傳要素相互功效的結(jié)果，環(huán)境要素中在媽媽?xiě)言谐跗谝驗(yàn)椴《拘愿忻啊⑷焉锓磻?yīng)太重、家居裝修的有毒物質(zhì)等全是可能造成小耳畸形病發(fā)的要素，有小耳畸形家族史的病人基因遺傳患病率大概2.9%-33.8%。[2][3]

先天小耳畸形臨床癥狀

先天小耳畸形病人的臨床醫(yī)學(xué)特點(diǎn)涉及到的位置主要是耳輪、耳道和耳內(nèi)，耳道通常不累及。依照畸型水平，臨床醫(yī)學(xué)上最常見(jiàn)的分析為三型：

Ⅰ度：耳輪的尺寸、形狀產(chǎn)生變化，但耳輪關(guān)鍵的表層標(biāo)示構(gòu)造存有,耳道狹小，比較嚴(yán)重時(shí)耳道出現(xiàn)鎖閉；

Ⅱ度：更為典型性，只存有呈豎直方向的耳廓，呈香腸狀,耳道鎖閉；

Ⅲ度：只留存皮膚、軟骨組成的包塊，情況嚴(yán)重出現(xiàn)無(wú)耳。

先天小耳畸形病人耳內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育阻礙種類高達(dá)十余種，關(guān)鍵為聽(tīng)小骨、耳鼓肌肉和三叉神經(jīng)的發(fā)育不全，而且同外耳道畸型比較嚴(yán)重水平息息相關(guān)。先天外耳道畸型在比較嚴(yán)重病案中能夠主要表現(xiàn)為編碼序列征的臨床表現(xiàn)之一，如：眼-耳-脊柱編碼序列征(Oculo–auriculo–vertebralspectrum，OAVS)。其病人除存有小耳畸形外，還身患半邊簡(jiǎn)短(顳骨,上頜或下頜發(fā)育不良),軟組織畸型(耳朵前贅物或小口畸型),上眼瞼破損(上眼瞼破損,瞼結(jié)膜上皮細(xì)胞襄腫),脊柱畸形,及其先天腎臟功能和心臟破損。