先天性疾病就是一出生就有的病癥，先天性疾病給患者帶來了嚴重的傷害而且先天性疾病治療起來難道相對較大，所以我們一定要盡量避免先天性疾病的出現，先天性疾病里面比較常見的一種就是先天性重癥肌無力。
凡能使神經-肌肉接頭處突觸后膜上乙酞膽堿受體功能發生障礙而致重癥肌無力的臨床表現，即屬于重癥肌無力范疇，也包括先天性重癥肌無力綜合征，為遺傳決定性疾病，在重癥肌無力病人中約占1%，由非重癥肌無力母親所生，多有家族史，多累及男孩。
先天性重癥肌無力綜合征罕見，常為常染色體隱性遺傳。其缺陷可能在突觸前、突觸或突觸后。多數病例源于突觸后膜，且由于乙酞膽堿受體缺陷。在2歲以前起病患者，多于青少年起病，且呈進行性加重。
先天性重癥肌無力綜合征患兒一般出生前其胎動就較少，于出生時或出生后不久起病，血中乙酰膽堿受體抗體水平不高，血漿交換治療無效，故與獲得性自身免疫性重癥肌無力不同。
由非重癥肌無力母親所生，起病時癥狀較輕但持續存在，常伴面肌無力，可因此影響喂養。全身無力可有可無，但一般不嚴重。6-7歲始可稍有好轉，但無完全緩解。
此綜合征又分為家族性嬰兒型重癥肌無力、先天性終板乙酞膽堿醋酶抑制劑缺乏、慢通道綜合征和先天性終板乙酞膽堿受體缺乏，具體癥狀有所不同。
