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什么是遺傳性球形紅細胞增多癥

作者:zllwin  時間:2015-05-13 19:02:42  來源: 大眾養生網

可能有一些朋友會聽說過遺傳性球形紅細胞增多癥這樣的癥狀吧,但是真正了解遺傳性球形紅細胞增多癥的人肯定是不多的,畢竟遺傳性球形紅細胞增多癥并不是一種我們常見的病癥,我們周邊也很少有人會出現遺傳性球形紅細胞增多癥,但是由于遺傳性球形紅細胞增多癥的危害性很大,所以我們有必要了解多一些關于遺傳性球形紅細胞增多癥的信息。

遺傳性球形細胞增多癥(hereditaryspherocytosis)是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。系常染色體顯性遺傳,有8號染色體短臂缺失。患者紅細胞膜骨架蛋白有異常,引起紅細胞膜通透性增加,鈉鹽被動性流入細胞內,凹盤形細胞增厚,表面積減少接近球形,變形能力減退。其膜上Ca-Mg-ATP酶受到抑制,鈣沉積在膜上,使膜的柔韌性降低。這類球形細胞通過脾臟時極易發生溶血。主要表現為貧血、黃疸、脾腫大。這種病的遺傳方式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。

本癥大部分為常染色體顯性遺傳,極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾病嚴重度分為以下三種:①輕型多見于兒童,約占全部病例的1/4,由于骨髓代償功能好,可無或僅有輕度貧血及脾腫大;②中間型約占全部病例2/3,多成年發病,有輕及中度貧血及脾腫大;③重型僅少數患者,貧血嚴重,常依賴輸血,生長遲緩,面部骨結構改變類似海洋性貧血,偶爾或一年內數次出現溶血性或再生障礙性危象。常染色體隱性遺傳者也多有顯著貧血及巨脾,頻發黃疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情緒激動而誘發,患者寒戰、高熱,惡心嘔吐,急劇貧血,持續幾天或甚至1~2周。本癥患者較多見(約有50%)的并發癥是由于膽紅素排泄過多,在膽道內沉淀而產生膽石癥,其次是發生于踝以上的腿部慢性潰瘍,常遷延不愈,但可經脾切除而獲得痊愈。發育異常或智力遲鈍很罕見。

脾切除對本病有顯著療效。術后球形細胞依然存在,但數天后黃疸及貧血即可改善。所以診斷一旦肯定,年齡在10歲以上,無手術禁忌證,即可考慮脾切除。溶血或貧血嚴重時應加用葉酸,以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發再障危象。貧血嚴重時需輸濃縮紅細胞。

在上面的文章里面我們介紹了一種比較少接觸的病癥,那就是遺傳性球形紅細胞增多癥了,我們知道遺傳性球形紅細胞增多癥的危害性很大,所以我們要重視這種癥狀,上文為我們詳細介紹了遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現和治療方法。

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