現(xiàn)在很多的懷孕母親，都特別重視自己孩子的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，為了能全面的了解自己孩子的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，那么很多懷孕女性，都想通過產(chǎn)前的診斷，了解一下胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，那么為了你能對這方面具體的了解，就來繼續(xù)看看下面詳細(xì)的介紹。

神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。

(一)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。中國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在中國出生缺陷順位中占第一位，中國已列為重點研究課題。

1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

3.羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測定AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補(bǔ)羊水AFP測定的不足。

4.B超檢查孕中期進(jìn)行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替;③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。

(二)染色體病的產(chǎn)前診斷

染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。

對象：1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)(為放射線、農(nóng)藥)。

診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增(PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。

神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病(三)代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷

代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸;2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)(PCR)等新技術(shù)。

病理檢查

實驗室檢查：血尿、便常規(guī)檢查;腦脊液檢查;血免疫學(xué)。

其它輔助檢查：

1.放射學(xué)檢查X線平片CT及MRI。

2.產(chǎn)前診斷胎兒羊水染色體基因檢查。

3、孕婦血AFP測定作為初步篩選如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平個標(biāo)準(zhǔn)差者即再次復(fù)查如仍明顯升高者作羊水AFP測定。

4、孕16～20周作羊膜腔穿刺測定羊水中AFP含量如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上NTD的進(jìn)行診斷即可一項成立通過進(jìn)行AFP測定約%的NTD可以得到確診。

5、羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測定AchE在神經(jīng)成果組織中產(chǎn)生NTD時可滲透進(jìn)入羊水中致使羊水中AchE活性顯著增高此酶含量較穩(wěn)定不受孕期和胎血污染影響且彌補(bǔ)羊水AFP測定的不足。

6、B超檢查孕中期進(jìn)行協(xié)和無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替;③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊;⑤常合并脊柱裂羊水過多