本病好發于6個月至5歲之間的兒童，尤為斷奶時及斷奶前后的嬰兒，成人和老人少見。輕型病例大多發生在60歲左右的人。
患者因低蛋白血癥于面和足部出現水腫，甚者波及全身。白皙皮膚兒童有特異性皮損，開始為紅斑，壓之能消退，隨之發生小的暗紫色斑，邊界清，高于周邊皮膚，壓之不褪色，表面發亮，觸之有蠟樣感，爾后變成干燥、棕色或黑色斑，上有裂紋。好發于受壓部位，如粗隆、膝、踝、肩、肘和軀干受壓處，亦可發生在潮濕部位，如尿布區，以后不規則布于全身，呈剝脫性皮炎樣表現。輕型病例僅于脛前、大腿外側、背部等處出現沿皮膚切線排列的龜裂(稱“馬賽克”皮膚)和脫屑。嚴重病例有大面積糜爛和表皮缺失，愈后留有色素沉著，特別在前額、臀、骶尾和足背等處。因皮膚變薄、膨脹和色素減退而變蒼白，以黑膚色種族患者為甚，常首發于口周，亦可位于小腿，也可因摩擦、創傷和潰瘍而繼發脫色斑。偶爾在足背、臀以及與壓力無關的部位形成大皰、或淺或深的潰瘍、壞死。于背、下腹和下肢偶見瘀點。晚期病例在耳廓周圍、膝上、肘前、腋、趾間、包皮和唇中部出現線狀皸裂。
黏膜損害有口角炎，應與核黃素缺乏癥相鑒別，其它還有眼干燥、唇炎、口腔炎和口腔潰瘍、舌乳頭萎縮，并可累及肛門和女性陰道。
患兒指(趾)甲變薄、變軟，有正常新甲生長時，出現新舊甲分離。毛發脫色，棕色發變成淡黃色，黑發可變成棕色、淡紅色或因營養不良而變白，因營養好壞，在一根頭發上出現黑白相間的交替節段。毛發稀疏，易脫落，顳和枕部脫發與嬰兒躺臥時受壓有關，晚期廣泛脫落，毛發細軟變直，干燥無光澤。
患兒有骨骼和智力發育遲緩，精神障礙，表情冷淡或激動，面無笑容。肌肉萎縮，皮下脂肪消失，體重低于正常，常有腹瀉和腹部膨脹。在罕見的嚴重病例，可有低血糖、低體溫、昏迷、嚴重的細菌或寄生蟲感染，這些都是嚴重致死的并發癥。
