DMD即杜氏肌營養不良癥,屬于X連鎖隱性遺傳性疾病。該病通常由X染色體上的DMD基因突變引起,男性發病率顯著高于女性,攜帶突變基因的女性一般不會表現出明顯癥狀。
1、X連鎖隱性遺傳
DMD的致病基因位于X染色體,男性僅有一條X染色體,若攜帶致病基因則會發病。女性有兩條X染色體,若其中一條攜帶致病基因,通常表現為攜帶者而不發病,但可能將突變基因傳遞給下一代。
2、遺傳模式
男性患者只能從母親處獲得攜帶致病基因的X染色體,無法傳遞給兒子。女性攜帶者有50%的概率將突變基因傳給子女,兒子若遺傳該基因則會患病,女兒則成為攜帶者。
3、基因突變特征
約70%的病例由DMD基因的大片段缺失或重復突變導致,另有30%為點突變或微小突變。這些突變會導致抗肌萎縮蛋白完全缺失,引發進行性肌肉萎縮和功能退化。
該病可通過孕前攜帶者篩查、產前基因檢測等方式進行預防。確診患者需定期進行肌酶檢測、心臟功能評估和呼吸監測,多學科綜合管理有助于延緩疾病進展。建議有家族史的家庭在生育前進行遺傳咨詢,通過第三代試管嬰兒技術可有效阻斷致病基因的垂直傳播。