“玻璃人”病即成骨不全癥，典型癥狀主要包括易骨折、藍色鞏膜、聽力下降、骨骼畸形以及牙齒異常等。該病屬于遺傳性骨疾病，患者需及時就醫明確診斷。
1、易骨折
輕微外力即可引發骨折，如跌倒、碰撞等。由于膠原蛋白生成異常，骨骼脆性增加，兒童期反復骨折可能導致肢體短縮或變形。部分患者甚至會在無外傷情況下發生自發性骨折。
2、藍色鞏膜
患者眼球鞏膜呈現藍灰色，這是因鞏膜變薄導致下方脈絡膜色素透出所致。該癥狀在嬰幼兒期即可顯現，隨年齡增長可能逐漸減輕，但仍是診斷的重要線索。
3、聽力下降
約50%患者在20-40歲出現傳導性或混合性耳聾。這與聽骨鏈異常、耳硬化癥相關，可能伴隨耳鳴、眩暈等癥狀，嚴重時需要進行聽力輔助或手術治療。
4、骨骼畸形
包括脊柱側彎、長骨彎曲、胸廓畸形等。反復骨折后的異常愈合及骨骼發育不良是主要誘因，嚴重畸形可能影響心肺功能，需通過支具或矯形手術干預。
5、牙齒異常
表現為乳白色半透明牙（乳光牙本質），牙釉質發育不全易致齲齒。部分患者伴有牙齒過早磨損、排列不齊，需要專業口腔護理和修復治療。
成骨不全癥患者應避免劇烈運動，定期進行骨密度檢測和聽力篩查。建議在遺傳咨詢科、骨科、耳鼻喉科等多學科協作下制定個性化管理方案，通過雙膦酸鹽類藥物、康復訓練等手段改善生活質量。
