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線粒體病(線粒體病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
遺傳患者
發病部位:
全身
典型癥狀:
疲乏 復視 易疲乏 肌陣攣 智能減退
并發癥:
癲癇
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 眼科
治療方法:
藥物治療、生活護理

線粒體病是怎么回事?

  線粒體病疾病病因

一、發病原因

  線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和重鏈,含37個基因,主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙,糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP,導致能量代謝障礙和產生復雜的臨床癥狀。

  二、發病機制

  線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

  由于受精卵線粒體均來自卵子,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多于常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型與細胞內突變型與野生型mtDNA的相對比例有關,只有突變型達到某一閾值時患者才會出現癥狀。

  病理變化:肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢,光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged red fiber,RRF),電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積,線粒體嵴排列紊亂。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

  Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病,生化研究證實為氧化磷酸化脫耦聯引起。Anderson(1981)測定人類線粒體DNA(mtDNA)全長序列,Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別于傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

  根據線粒體病變部位不同可分為:

  1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy) 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

  2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。

  3.線粒體腦病 病變侵犯中樞神經系統為主。

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  • 鄒桂玉,副主任醫師
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