一、發病原因
心臟胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生于此階段。先天性心臟病的發生有多方面的原因，大致分為內在的和外部的2類，其中以后者多見。內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心臟病的危險。
二、發病機制
1.缺損與分流
室間隔缺損的病理類型根據胚胎發育情況可分為膜部缺損、漏斗部缺損和肌部缺損三大類型，其中以膜部缺損最常見，肌部缺損最少見。膜部缺損又分為單純膜部缺損、嵴下型缺損和隔瓣下型缺損;漏斗部缺損又分為干下型和嵴內型缺損。當室間隔有缺損時，有一部分血流通過缺損從左心室進入右心室，產生左向右分流。分流量的大小和方向取決于缺損的大小和兩心室間的壓力差。小的室間隔缺損左向右分流量小，不易發生肺動脈高壓，臨床上可以長期無癥狀;中等和較大的室間隔缺損產生大量的左向右分流，肺血管阻力輕度增高，右心負荷增大，臨床上可有中等程度的癥狀;巨大室間隔缺損左向右分流量大，較快形成重度肺動脈高壓，右心室壓力升高接近或超過左心室壓力，出現雙向分流，甚至右向左分流形成艾森曼格綜合征。
2.病理解剖
心室間隔由四部分組成：膜部間隔、心室入口部間隔、小梁部間隔和心室出口或漏斗部間隔。胎生期室間隔因發育缺陷、生長不良或融合不良而發生缺損。其中以膜部間隔缺損最為常見。此型缺損由于缺損范圍較膜部大，并伴周邊肌部缺損，故又稱為膜周部缺損(perimembranous defect)。第2型為肌部間隔缺損，此型缺損可累及入口部、小梁部和心尖部肌間隔。第3型為出口部間隔缺損，亦稱嵴上型、肺動脈瓣下或漏斗部間隔缺損。第4型缺損發生于房室間隔者稱為房室間隔缺損或房室通道和入口部間隔缺損。 Kirklin根據缺損的位置又將室間隔缺損分為以下5型：
(1)Ⅰ型：
為室上嵴上方缺損。缺損位于右心室流出道，室上嵴的上方和主、肺動脈瓣的直下方。主、肺動脈瓣的纖維是缺損的部分邊緣。少數合并主、肺動脈瓣關閉不全。據國內分析，此型約占15%。
(2)Ⅱ型：
為室上嵴下方缺損。缺損位于主動脈瓣環直下或室上嵴的后下方。三尖瓣隔瓣葉只接近缺損后緣，而不能完全遮蓋缺損，此型最多見，約占60%。
(3)Ⅲ型：
為隔瓣后缺損。缺損位于右心室流入道，室間隔的最深處。三尖瓣隔瓣葉覆蓋缺損，手術時易被忽略。此型約占21%。
(4)Ⅳ型：
是肌部缺損，多為心尖附近肌小梁間的缺損。有時為多發性。由于在收縮期室間隔心肌收縮，使缺損縮小。所以左向右分流較小，對心功能的影響較小。此型較少，僅占3%。
(5)V型：
為室間隔完全缺如，又稱單心室。接受二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口流入的血液入共同心室腔內，再由此注入主、肺動脈內。
室間隔缺損的直徑多在0.1～3.0cm。通常膜部缺損較大，而肌部缺損較小，稱Roger病。如缺損直徑<0.5cm，左向右的分流量很小，多無臨床癥狀。缺損呈圓形或橢圓形。缺損邊緣和右心室面向缺損的心內膜可因血流沖擊而增厚，容易引起感染性心內膜炎。心臟增大多不顯著，缺損小者以右心室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大顯著。
3.病理生理
由于左心室壓力高于右心室，因此室間隔缺損時產生左向右分流。按室間隔缺損的大小和分流的多少，一般可分為4類：
(1)輕型病例：
左至右分流量小，肺動脈壓正常。
(2)缺損為0.5～1.0cm大小：
有中等量的左向右分流，右心室及肺動脈壓力有一定程度增高。
(3)缺損>1.5cm：
左至右分流量大，肺循環阻力增高，右心室與肺動脈壓力明顯增高。
(4)巨大缺損伴顯著肺動脈高壓：
肺動脈壓等于或高于體循環壓，出現雙向分流或右向左分流，從而引起發紺，形成艾森曼格綜合征。
Keith按室間隔缺損的血流動力學變化，分為：
①低流低阻;
②高流低阻;
③高流輕度高阻;
④高流高阻;
⑤低流高阻;
⑥高阻反向流。這些分類對考慮手術與估計預后有一定的意義。
