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先天性睪丸發育不...(先天性睪丸發育不... )

別名:
克氏綜合癥,曲細精管發育不全,原發小睪丸癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發人群:
男性于青春期或成年期時方出...
發病部位:
睪丸
典型癥狀:
睪丸微小 睪丸萎縮 睪丸發育不全 無睪丸 陰莖短
并發癥:
隱睪 斜頸
是否醫保:
掛號科室:
泌尿外科 男科 生殖健康
治療方法:
藥物治療,手術治療

先天性睪丸發育不...是怎么回事?

  一、發病原因

  先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結合也可形成47,XXY的受精卵。一般認為大多數47,XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

  二、發病機制

  迄今發現本病染色體核型約有30余種。絕大多數患者的核型為47,XXY,占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體,其中較為多見的是46,XY/47,XXY(約占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的臨床表現較典型的47,XXY輕微。另有1%患者核型為46,XX/47,XXY,但表型與典型的先天性睪丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46,XX。對這一奇怪現象的解釋是:患者在胚胎發育中曾是嵌合體46,XX/47,XXY,不過XXY細胞系以后消失,或者后者比例極小,因而未被查出。

  除嵌合體外,先天性睪丸發育不全還有許多變異類型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色體愈多,智力發育障礙愈嚴重,男性化障礙程度亦更明顯,并伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合,XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少,只要有Y染色體就決定其表現型為男性。

先天性睪丸發育不...相關醫生

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  • 李醫生,主任醫師
    李醫生 主任醫師
    未開通
    六盤水男科醫院 男科

    擅長疾病: 從事泌尿外科臨床、教學、科研工作56余年,曾多次參加國外學術交流,在慢性前列腺炎、男性功能障礙、性傳播疾病、男性不育的診斷及治療方面積累了豐富的臨床經驗。

  • 卜建石,主任醫師
    卜建石 主任醫師
    未開通
    延安陽光泌尿外科醫院 男科

    擅長疾病: 性功能障礙、前列腺炎、泌尿生殖系統疾病、男性不育癥等男科疾病的診斷和治療。

  • 王中琨,主任醫師
    王中琨 主任醫師
    未開通
    延安陽光泌尿外科醫院 男科

    擅長疾病: 生殖感染病、男科疑難病、陽痿、早泄、前列腺類頑固疾病等男科病

  • 張志宏,主任醫師
    張志宏 主任醫師
    未開通
    臨沂強仕泌尿外科醫院 男科

    擅長疾病: 診治各類男性疾病,尤其是男性性功能障礙,勃不起、早泄射精快,前列腺疾病、生殖感染、男性不育等以及泌尿外科疑難復雜疾病。

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