一、發病原因
小兒伯-韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認為可能系多基因遺傳。
單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)等幾類。
多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上(例如高血壓，動脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關節炎)。許多特殊基因正被發現，遺傳學上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學參數可以確定有風險者，以便其采取預防措施而得益。
二、發病機制
Wiedemann認為該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起，也有人認為是內分泌異常所致，其表現有低血糖、放射免疫測定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見胰島β細胞增生，電鏡示β細胞分泌顆粒增多。
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