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小兒侏儒-視網膜...(小兒侏儒-視網膜... )

別名:
小兒染色體20-三體綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20--30%
多發人群:
幼年起病
發病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
聽力下降 聽力減退 異常矮小 中樞性耳聾
并發癥:
耳聾
是否醫保:
掛號科室:
耳鼻喉科
治療方法:
藥物治療 物理治療 支持治療

小兒侏儒-視網膜...是怎么回事?

  一、發病原因

  本病征病因未明,為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。

  常染色體隱性遺傳是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致病基因時才出現疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。

  二、發病機制

  有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病。病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮,底節和小腦有鈣化和鐵的凝結。可見星狀細胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關。患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產,或與循環中的抑制因素有關。

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    未開通
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  • 宋志耘,主任醫師
    宋志耘 主任醫師
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  • 拓明祥,主任醫師
    拓明祥 主任醫師
    未開通
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  • 田青,主任醫師
    田青 主任醫師
    未開通
    延安市人民醫院 耳鼻喉科

    擅長疾病: 擅長鼻內鏡下鼻腔、鼻竇的手術;耳顯微手術;喉顯微鏡下手術;頭頸部腫瘤手術、鼾癥手術等。

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