先天性副肌強(qiáng)直癥鑒別診斷
一、鑒別
1.與先天性肌強(qiáng)直相鑒別
(1)先天性副肌強(qiáng)直多在早年起病，肌強(qiáng)直較輕，無(wú)肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當(dāng)寒冷程度尚不足以影響正常人活動(dòng)時(shí)，本病患者即可發(fā)生肌強(qiáng)直和無(wú)力。在寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進(jìn)入溫暖環(huán)境中，肌強(qiáng)直減輕或消失，但叩擊舌肌可見(jiàn)肌球。少數(shù)病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發(fā)肌萎縮;副肌強(qiáng)直在反復(fù)活動(dòng)后肌強(qiáng)直反而加重或伴肌無(wú)力。
(2)先天性肌強(qiáng)直肌肥大明顯，肌強(qiáng)直程度較重，用力后不能立即放松，但反復(fù)用力后此現(xiàn)象可逐漸消失。先天性肌強(qiáng)直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時(shí)更易引起肌強(qiáng)直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗(yàn)時(shí)，于內(nèi)收或拇短展肌記錄肌電活動(dòng)，如系先天性肌強(qiáng)直癥，稍挪動(dòng)電極即可引起肌強(qiáng)直電位發(fā)放，持續(xù)時(shí)間較室溫下長(zhǎng)，連續(xù)收縮4～5次后，結(jié)果均相同。而副肌強(qiáng)直在用力挪動(dòng)電極或強(qiáng)叩擊也不能引起肌強(qiáng)直電位發(fā)放，連續(xù)收縮后，運(yùn)動(dòng)單位電位幅度明顯減低，持續(xù)收縮的電活動(dòng)迅速消失呈電靜息，并出現(xiàn)肌強(qiáng)直;
2.與萎縮性肌強(qiáng)直相鑒別
該病多于青春期后發(fā)病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無(wú)力，伴內(nèi)分泌及營(yíng)養(yǎng)障礙;
3.與強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別
該病患兒早期出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內(nèi)障和內(nèi)分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。嬰兒期出現(xiàn)明顯肌強(qiáng)直傾向于先天性肌強(qiáng)直;
4.與癥狀性肌強(qiáng)直相鑒別
該病臨床上可見(jiàn)有肌肉主動(dòng)收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產(chǎn)生肌強(qiáng)直，強(qiáng)直持續(xù)存在，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強(qiáng)直較輕;
5.與萎縮性肌強(qiáng)直癥相鑒別
本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內(nèi)分泌及營(yíng)養(yǎng)障礙等可資鑒別;
6.與周期性癱瘓相鑒別
因先天性副肌強(qiáng)直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區(qū)別。可作鉀負(fù)荷試驗(yàn)，服鉀后誘發(fā)無(wú)力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無(wú)關(guān)則為副肌強(qiáng)直癥。若服鉀后出現(xiàn)肌無(wú)力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗(yàn)可誘發(fā)肌無(wú)力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強(qiáng)直和肌無(wú)力者為副肌強(qiáng)直。
7.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續(xù)性肌活動(dòng)綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無(wú)叩擊性肌強(qiáng)直及典型肌電圖異常。
