先天性短食管鑒別診斷
1.食管裂孔疝(hiatal hernia)
先天性短食管是一種少見的疾病，因其與食管裂孔疝的臨床表現非常相似，而兩者的處理方法又有原則上的不同，故兩者之間的鑒別診斷顯得非常重要。在實際工作中，先天性短食管與食管裂孔疝不易鑒別，有時須經手術才能鑒別。
食管裂孔疝病人有發作性胸悶、腹痛、進食后吞咽不適等癥狀。胸片顯示為后縱隔腫物。食管造影檢查顯示食管長度正常，食管走行是先經食管裂孔至膈肌的下面，然后再向上回旋進入左側胸腔之內;胃的位置正常，僅有部分疝入胸腔內。如胃疝入部分較大，食管尚可有迂曲現象。且大多數食管裂孔疝是可復性的，胃的賁門部可隨體位或腹內壓力的改變而上下滑動。
如果食管裂孔疝因繼發的纖維性改變而使疝入部分固定于膈肌之上，則其與先天性短食管的鑒別尤為不易。可使病人在透視下進食鋇劑，密切注意食管下端的走行及其與膈肌的關系，有助于兩者的鑒別診斷。
2.食管壺腹(ampulla of esophagus)
由于膈肌的收縮，在食管的下端可以出現一個囊狀擴張，稱為食管壺腹或膈壺腹。食管壺腹是一種暫時性的生理性擴張，有時臨床表現類似于部分性胸腔胃，需與先天性短食管相鑒別。
一般來說，食管壺腹可受呼吸或吞咽的影響，當閉氣或吞咽動作完全停止時食管壺腹即部分或全部消失。食管壺腹的鋇餐檢查特點是膈上4.5cm食管管腔擴張成橢圓形，邊緣光滑，可因食管蠕動而收縮變小。當食管壺腹縮小后鋇餐造影表現為纖細、縱行、平滑的黏膜皺襞，與胃底部相互交叉的網狀皺襞不同。
3.后天性短食管(acquired brachyesophagus)
后天性短食管為食管的繼發性縮短，使胃體的上半部分或全部通過增大的食管裂孔暫時性或永久性地進入胸腔。本病可繼發于反流性食管炎及食管潰瘍等疾病，或由于外科手術如食管切除術，或食管裂孔手術等導致食管纖維變性而造成。此外，成人可因腹腔臟器受刺激時引起迷走神經反射，導致食管縮短，即功能性食管過短癥。如果此時膈肌食管裂孔松弛，部分胃體可被上提至胸腔。
后天性短食管臨床表現可有類似潰瘍病的癥狀及胃食管反流、氣急、吞咽困難或上消化道出血等。食管X線鋇餐造影檢查表現為食管胃結合部位于膈肌食管裂孔水平以上，食管長度縮短，向下達不到膈肌水平。
4.先天性賁門功能不全或賁門松弛(congenital cardiochalasia)
先天性賁門功能不全是指嬰幼兒進食后有比較明顯而量大的反流，且僅有反流。這種患兒食管和胃的位置正常，僅有胃內容物反流。其病因主要是由于嬰幼兒胃-食管接合部神經肌肉發育不良，引起功能紊亂。局部解剖結構發育上的缺陷，如食管裂孔周圍結構松弛，裂孔過大等可加重賁門功能不全的程度。
本病臨床表現為患兒在喂奶時因體位不當、食量過大或吮入氣體過多時出現嘔吐。喂奶后如將患兒豎直抱起片刻即可減輕或避免嘔吐癥狀的發生。嘔吐癥狀輕者可表現為食入奶液的少量自然溢出，偶爾可帶有血絲，多被忽視;重者可表現為噴射性1次吐盡所有食入的奶液，且每次喂奶均可發生，并呈進行性加重。嘔吐物也可誤吸引起肺內感染。經常嘔吐可使患兒營養不良及水和電解質平衡紊亂等。
大部分先天性賁門功能不全的患兒可逐漸好轉。如果患兒漸長而不能痊愈，則可能繼發反流性食管炎或后天性短食管等。
5.后縱隔腫瘤
小兒最常見的后縱隔腫瘤是神經源性腫瘤，如神經鞘瘤和神經節瘤。惡性者有占位體征，常伴有貧血、消瘦、發熱等，很快出現其他部位轉移灶或發生溶骨性破壞及病理性骨折等，進行骨穿可檢出特征性腫瘤細胞。這些特點可與先天性短食管相鑒別。
