反復間歇性出血可伴不同程度的貧血，血紅細胞及血紅蛋白下降。
1.內鏡檢查
內鏡的發展和操作技術的不斷提高使內鏡成為結腸血管畸形診斷的重要手段之一，陽性率可達90%，在內鏡下結腸血管畸形主要表現為小點狀，斑片狀，樹枝樣或火花樣擴展紅色病變，紅色病灶內有時可見擴張迂曲的血管紋理，直徑大小為0.2～1cm，界限清楚，多為單發，也可多發，齊滕裕等將胃腸道血管畸形分為3型：Ⅰ型，平坦樹枝狀，霧狀血管瘤樣，線狀及火花樣擴展的毛細血管擴張;Ⅱ型，平坦或稍隆起，1～10mm邊界清楚的紅色斑，形態大都為圓形或星形，似有鮮血附著;Ⅲ型，邊緣緩緩隆起性病變如黏膜下腫瘤，隆起的頂點呈凹陷狀，中央為鮮紅色，在結腸血管畸形并發出血的患者中，內鏡下可見有的病變區黏膜有輕度糜爛，黏膜下出血斑，血凝塊覆蓋甚至有活動出血等表現;但結腸血管畸形并發出血，首次行結腸鏡檢查時由于腸道內有血，急診下腸道準備困難，病灶出血后擴張迂曲的血管收縮等，給內鏡診斷帶來困難，特別是有大出血時根本無法實施內鏡檢查，大出血時在術中有條件的情況下應用內鏡指導手術止血是有價值的。
2.選擇性血管造影
血管造影是目前較為有效的診斷方法，對出血定位和病因診斷有特殊價值，方法是，采用Seldinger法穿刺股動脈插管，作選擇性腸系膜動脈造影，造影劑一般為30%～40%泛影葡胺或等濃度非離子型造影劑，速度為4～8ml/s，攝片順序為延遲2s后1/s×5，1/2s×5，顯示各分支動脈并證實動脈末梢有無血管畸形影像特征，腸血管畸形常見影像特征可歸納為：
(1)動靜脈瘺和動脈期靜脈早顯，即動靜脈瘺出現在動脈早期呈“雙軌征”，提示動靜脈有溝通，引起靜脈早顯，出現在動脈相晚期和靜脈相早期。
(2)局部異常增多，血管結構紊亂呈蔓狀或亂麻狀改變。
(3)局部染色濃密，即出現在動脈或實質期，而持續時間較長，病變腸段動脈期在正常腸段襯托下呈輪廓較清楚的造影劑濃聚區，提示出血外滲表現，實質期病變腸段造影劑染色濃聚可為條狀或片狀。
(4)靜脈期顯示系膜緣腸壁內靜脈擴張，迂曲，造影劑消退遲緩，提示黏膜下靜脈擴張，利用DSA可使造影時間縮短，造影劑用量少，而且造影質量也會得到提高，但是動脈試驗報告，出血量>0.5ml/min時血管造影才能顯示出血征象。
3.核素掃描
該檢查在顯示腸道血管畸形上無意義，只是當腸道血管畸形病變發生出血時核素掃描檢查對判斷出血及部位有參考價值，它只有在出血量>0.5ml/min時，才能顯示出來。
