(一)生化檢測(cè)
1、尿液17—羥類固醇(17—OHCS)、17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測(cè)定，其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo)，對(duì)本病的診斷價(jià)值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高。 全自動(dòng)生化檢測(cè)儀
2、血液17—羥孕酮(17—OHP)、腎素血管緊張素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質(zhì)酮(DOC)及睪酮(T)等的測(cè)定，17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測(cè)藥物劑量和療效。
3、血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。
4.ACTH1～24興奮試驗(yàn) 對(duì)于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時(shí)，有必要進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗(yàn)。一般而言60min時(shí)17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個(gè)實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
對(duì)于新生兒。如果根據(jù)外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗(yàn)必須推遲到出生24h后進(jìn)行。如果在出生后馬上取標(biāo)本則會(huì)有較高的假陽(yáng)性率和假陰性率。
ACTH1～24興奮試驗(yàn)還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會(huì)升高，如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測(cè)17-OHP，DOC，皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，采血量是個(gè)問(wèn)題，則可以只在60min時(shí)取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對(duì)鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應(yīng)該對(duì)患者進(jìn)行試驗(yàn)性治療，然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。
5.失鹽的檢查 PRA(血漿腎素活性)值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標(biāo)志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標(biāo)也會(huì)升高，這樣沒(méi)有很好控制的單純男性化病人生化表現(xiàn)會(huì)與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對(duì)這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應(yīng)該與PRA和鈉平衡相關(guān)，從而有助于對(duì)臨床類型的準(zhǔn)確判斷。在分析腎素水平的意義時(shí)，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。
6.用于診斷和監(jiān)測(cè)21-羥化酶缺陷癥的其他激素 其他一些生化診斷實(shí)驗(yàn)可供考慮，但目前很少能廣泛開(kāi)展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測(cè)出超過(guò)90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關(guān)。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監(jiān)測(cè)治療效果和是否治療過(guò)度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法，尿類固醇代謝物可以通過(guò)GS/MS方法檢測(cè)，這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關(guān)指標(biāo)同時(shí)得到檢測(cè)。
(二)其他檢查
1、染色體檢查 外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒別性別。
2、X線檢查 拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過(guò)年齡。
3、B超或CT檢查 可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。
4、基因診斷 采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。
5.性染色體檢查女性細(xì)胞核染色質(zhì)為陽(yáng)性，男性則為陰性，女性染色體計(jì)數(shù)性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。
6.其他 女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見(jiàn)陰道開(kāi)口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、羊膜細(xì)胞HLA分型和DNA進(jìn)行分析。
