一、實驗室檢查
1、血液常規。在并發感染時，可見有白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。
并發白血病患者可發現相應外周血各種異常：
(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進展迅速，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或減低，周圍血白細胞分類可見幼稚型白細胞，血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類診斷：通過化學染色、溶菌酶測定，染色體及免疫學檢查對急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2、骨髓檢查。并發血液疾病時，可見骨髓增生活躍，原始細胞(原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統顯著減少。
3、染色體檢查。在末梢紅細胞或成纖維細胞做體外培養時，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4、淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查。SCE顯著高于正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。對確診本病征有重要意義。
5、免疫功能檢查。免疫異常多表現為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細胞功能低下。
二、影像學檢查。
X線、B超等檢查，可證實并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形的存在。有助于對本病征患者的全面了解。
