一、癥狀：
好發于四肢，尤其是下肢。亦可見于頭、頸、面、胃、腹腔后及后縱隔等。顱內、椎管內也不太少見。
生長緩慢的無痛性腫物。圓形或卵圓形，質地堅韌，如過大者由于瘤體內發生液化可呈囊性，也可穿刺抽出紅褐色液體。腫物能隨神經軸向兩則擺動而不能上下移動，源于感覺神經者可有壓痛和放射痛;源于面神經者會出現面肌抽搐;源于迷走神經者可有聲音嘶啞;源于交感神經者可出現霍諾(Horner)綜合癥等。
1.堅實結節 為真皮或皮下組織內單個或多個堅實結節，呈圓形或卵圓形，直徑通常不超過2～4cm，可推動(圖1)。性質柔軟或堅實，顏色粉紅或淡黃色，可有或無疼痛。偶爾損害呈多發性，可見于Ⅰ型神經纖維瘤病或獨立發生，與Ⅰ型神經纖維瘤病無關。但多發性損害常與Ⅱ型神經纖維瘤病伴發。獨立型可為先天性或為遲發性。可散發或呈家族性。臨床上表現為3種外觀，即高起圓屋頂形結節，淡褐色硬結性斑疹和多發性丘疹融合成2～100mm的斑塊。
叢狀神經鞘瘤(plexiform schwannomas)可為單發性或多發性損害，局限性或泛發性，發生于真皮或皮下組織。可單獨發生或與Ⅰ型、Ⅱ型神經纖維瘤病或多發性神經鞘瘤伴發。神經鞘瘤的另一亞型為沙樣瘤型與Carney綜合征的斑狀色素沉著，黏液瘤和內分泌活性過度伴發，可發生惡性亞型，為與Ⅰ型神經纖維瘤病伴發的單發性損害。或在某些病例中與色素性干皮病伴發。
2.酸麻感 一般無自覺癥狀，但觸之有酸麻感。體積增大時常伴有放射樣疼。
3.感覺及運動障礙 如腫瘤顯著壓迫神經時，可出現感覺及運動障礙。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性免疫組化即可診斷。本病臨床上很難作出診斷，確診需做活檢。
二、診斷：
根據病史、臨床癥狀表現和實驗室檢查資料可以診斷。
