一、癥狀
遺傳性痙攣性截癱可見于任何年齡，但好發于兒童期和青春期，且男性較女性多見。本病的首發癥狀是：走路不便，雙下肢僵硬，跑步易跌，上下樓梯困難。臨床表現主要是：緩慢進展的雙下肢痙攣性截癱。體檢可發現：雙下肢呈剪刀步態，雙下肢肌張力增高，腱反射亢進，膝、踝震攣陽性，病理征陽性。還可伴有視神經萎縮 視網膜色素變性 錐體外系癥狀 小腦性共濟失調 深感覺障礙 癡呆 精神發育遲滯 耳聾 肌萎縮 自主神經功能障礙等。本病常有陽性家族遺傳史。
1.單純型HSP：臨床上將只有痙攣性截癱者稱為單純型HSP，這類型較為常見。1987年Harding根據發病年齡進一步分為單純型HSPⅠ型及單純型HSPⅡ型。
(1) 單純型HSPⅠ型：單純型HSPⅠ型患者于35歲前發病，單純型HSPⅠ型患者大多數為男性，常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)發病年齡常在3～6歲或10歲以內。
(2) 單純型HSPⅡ型：單純型HSPⅡ型患者于35歲以后發病。常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)發病年齡較晚，平均年齡18歲，錐體束征明顯，常有感覺障礙和括約肌障礙。
2.復雜型HSP：臨床上將痙攣性截癱合并脊髓外損害的患者稱為復雜型HSP。發病年齡一般為3～5歲，均為男性。除痙攣性截癱外，并有脊髓外受損表現。根據合并癥狀的不同，構成幾種類型(綜合征或亞型)。
3. 少數患者開始表現為單純型，數十年后出現脊髓外受損。
二、診斷
1.好發于10～35歲之間。有家族遺傳史。
2.緩慢進行的雙下肢痙攣性癱瘓及無力。
3.伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、小腦性共濟失調、智力低下、肌萎縮等。
4.腦CT和(或)MRI多屬正常。
