一、癥狀
分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時或2歲內發病，表現皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發濃密卷曲，前額發際低下可達眉弓部。骨發育較快，身高超過同齡標準，手足關節增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿，但對胰島素治療無反應。
2.成人型 表現癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現前，可僅見手足骨明顯增長，類似肢端肥大癥，化驗可發現高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
二、診斷
根據全身性胰島素病及無酮癥性糖尿病等特點，可以明確診斷。
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擅長疾病：
擅長疾病： 變態反應疾病及真菌疾病、大皰性疾病的診治及臨床科研
擅長疾病： 皮膚美容(包括果酸活膚及注射填充等技術)及激光美容等治療
擅長疾病： 從事皮膚性病臨床、教學和科研工作十余年，積累了豐富的治療經驗，擅長應用中西醫結合，并注意局部與整體，內治與外治相結合并調節身心的療法治療各種難治性皮膚病，取得很好的療效。研制了多種皮膚病的內服與外涂藥，對各種皮膚病，如痤瘡，扁平疣，化妝品皮炎，銀屑病，濕疹等見效快，治愈率高。對各種性傳播性病疾病，如淋病，梅毒，非淋菌性尿道炎，尖銳濕疣，生殖器皰疹，急慢性前列腺炎等性傳播性疾病，用先進的治療手段，通過中西醫結合，介入療法等手段有很好的療效。如干擾素局部注射配合激光治療尖銳濕疣效果好，復發率低，深得患
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北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
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