一、癥狀
1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點。糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量。一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥(XLT)。
2.異位性濕疹 見于80% WAS病兒，常發生于出生后，程度可輕可重，細菌感染和食物過敏可加重濕疹。
3.感染 化膿性外耳道炎發生率為78%，鼻竇炎24%，肺炎45%。嚴重感染如敗血癥發生率為24%，腦膜炎7%，腸道感染13%。患者可發生嚴重的病毒感染，如巨細胞病毒、水痘病毒、單純皰疹病毒等。卡氏肺囊蟲和念珠菌感染的發生率分別為9%和10%。同時存在血小板減少、反復感染、濕疹三聯征者只占27%。5%的病例在診斷前惟一的表現是血小板減少。
4.其他表現
(1)自身免疫性疾病發生率為40%，最常見為溶血性貧血，其次為血管炎、腎臟疾病、過敏性紫癜和炎癥性腸道疾病。其他有中性粒細胞減少癥、皮肌炎、復發性神經血管性水腫、虹膜炎和腦血管炎。
(2)13%的病例發生腫瘤，平均年齡為9.5歲，隨年齡增長，其發生率還要高些。主要為淋巴網狀惡性腫瘤，個別為膠質瘤、聽神經瘤和睪丸癌。
(3)其肝脾及淋巴結腫大。
診斷標準為：男性嬰兒反復感染、濕疹、血小板減少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM減少、同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱。血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷。T細胞CD43表達減少也具診斷意義。
對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷。基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確攜帶者。采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。
