一、癥狀

1.骨骼病變 是主要的病變，而且是易提示診斷的表現，發生率80%～97.2%。

　　(1)身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價值);③下半身(從恥骨聯合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。

　　(2)蜘蛛指/趾樣改變：①指(趾)特別長，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指內收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側緣，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%;④掌骨指數及指骨指數均增大，正常人掌骨指數(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指數>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

　　(3)頭顱骨病變：①頭長、面窄、凸腭;②頭顱指數>75.9;③雙眼距過寬或過窄、下頜長;④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

　　(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側突或脊椎裂。

　　2.眼部病變 其發生率在63.8%～68.3%。

　　(1)雙側晶狀體脫位或半脫位，其發生率占眼部病變83%～86.8%，全脫位者伴高度近視。

　　(2)視網膜剝離、虹膜震顫、白內障(發生于病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼等。

　　3.心血管病變 是本病主要臨床特征之一。可早至5歲、遲至60歲發病，呈進行性。臨床發生率38.5%～60%;病理檢查發現的發生率為95%～100%，主要病變為主動脈中層壞死、囊樣擴張。

　　(1)主動脈病變：按其發生率依次為主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離等。Bowers認為，伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合征的特征之一;而有主動脈瓣關閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風濕性主動脈瓣關閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。

　　(2)二尖瓣脫垂：由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長或腱索伸長致二尖瓣脫垂。嚴重者并發二尖瓣閉鎖不全。

　　(3)冠狀動脈受累：造成心絞痛或心肌梗死。

　　(4)其他先天性心血管畸形：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動臍狹窄及擴張等。

　　(5)心臟增大、心律失常等。

　　心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。

　　4.中樞神經系統病變

　　(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出為多見，其特點為：①發病率高(63%～66.7%);②與其他三征(骨骼畸形、晶狀體脫位、主動脈病變)的嚴重程度無一定關系;③多無癥狀;④需靠X線照片、CT/MRI等檢查方可發現;⑤同時可合并腦膜瘤，系細胞外基質缺陷所致。

　　(2)蛛網膜下腔囊腫。

　　(3)盆腔脊膜膨出。

　　5.其他部位

　　(1)皮下脂肪稀少，肌肉發育不良。

　　(2)關節松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。

　　(3)腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。

二、診斷

　　1.本綜合征的診斷依據為

　　(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。

　　(2)先天性心血管異常。

　　(3)眼部癥狀。

　　(4)家族史。

　　以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。

　　2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為

　　(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。

　　(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。

　　(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。

　　(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。