一、癥狀
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病，早期有肌張力減低，易激惹，病情進行性加重時，出現肌張力增高，四肢伸直，腱反射亢進，有病理反射，智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作，視神經萎縮，眼震和不規則高熱是本病兩個特點，病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。
有些病例發病較晚，病程較長，于2～5歲起病，3～8歲間死亡，主要癥狀是偏癱，共濟失調，視力障礙，以后出現癡呆，癲癇發作，腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。
二、診斷
根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診，出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應考慮本病，白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
本病征與異染性腦白質營養不良相似，臨床上均有精神運動發育倒退，明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現，與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑒別，在于后者沒有末梢神經的受累，通常發病較晚，未找到特異的生化異常。
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