一、癥狀
本病可發生于各個年齡段，而以40～50歲為發病高峰。男女均可受累，但女性以呼吸道受累較多而較重。
本病好發于白種人，但世界各地均有本病的報告，發病率約為3.5/100萬人。自新生兒至90歲老人任何年齡均可發病，多數發病年齡為40～60歲，無性別及家族性發病的傾向。臨床過程多種多樣，多數病例在確診時，已有多系統累及。也可突然發作、病情突然加重，或呈暴發性發作，伴呼吸衰竭。軟骨分布于全身各種組織和器官，通常軟骨炎的表現是多部位的，臨床表現因受累及的部位而各不相同，也因合并的結締組織病或血管炎而不同。
1.耳廓軟骨炎
耳廓軟骨炎是最常見的癥狀，在39%的病例為首發癥狀，以外耳輪突發的疼痛、腫脹、發紅、發燙為特征，炎癥可以自行消退或經治療消退。經反復發作外耳廓變得柔軟而下塌。由于耳前庭結構或內耳動脈血管炎可突發失聽和眩暈。85%病程中受累及。起病較突然，常見為對稱性，單側少見。急性發作期表現為外耳耳廓紅、腫、熱、痛、有紅斑結節。病變可局限，也可彌漫。病變的嚴重程度不同，持續幾天至幾周，然后可自行緩解。由于炎癥的反復發作可導致軟骨的破壞、外耳廓松弛、塌陷、畸形和局部色素沉著，稱為菜花耳。病變局限于軟骨部分而不侵犯耳垂。
2.聽覺及(或)前庭功能受累
病變侵犯外聽道或咽鼓管，導致狹窄或閉塞，使聽力受到損害;病變累及中耳和內耳，可表現為聽覺及(或)前庭功能損傷;合并的血管炎累及內聽動脈分支時，也可出現聽覺異常和前庭功能損傷。這些癥狀的發生可以是急性或隱匿性的。聽力測驗為35dB神經性或混合性聽力損傷，并常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、惡心及嘔吐。
3.鼻軟骨炎
發生率為63%～82%，常見為突然發病，表現為疼痛和紅腫，數天后緩解。如反復發作可引起鼻軟骨局限性塌陷，形成鞍鼻畸形。甚至有的病人在發病1～2天內鼻梁可突然下陷。病人常伴有鼻塞、鼻分泌物及鼻硬結等。
4.眼炎性病變
發生率達55%。主要表現為眼的附件炎癥，可單側性，也可為對稱性。最常見為結膜炎、角膜炎、虹膜睫狀體炎、鞏膜炎和色素膜炎。上述癥狀的嚴重程度與其他處炎癥常相平行。視網膜病變也常有發生，如網膜微小動脈瘤、出血和滲出、網膜靜脈閉塞、動脈栓塞、視網膜剝離、視神經炎及缺血性視神經炎等。
5.關節病變
多關節炎是本病的第2個常見的初發病癥，典型的表現為游走性、非對稱性、非變形性關節炎，可累及周圍或中軸的大小關節。呼吸道軟骨炎可引致鼻軟骨萎縮塌陷，表現為鞍鼻畸形。喉、氣管及支氣管受累可引致嘶啞、氣梗、甲狀腺軟骨上觸痛、咳嗽、喘鳴或喘息。主氣道的萎縮塌陷，常引致呼吸阻塞，并有很高的病死率，需要緊急診斷與處理。嚴重氣道受累的患者，常繼發上下呼吸道感染。發生率70%，可為一過性單發不對稱的大關節病變，也可為持續的多發性對稱性小關節病變。最常累及的關節為掌指關節、近端指間關節和膝關節，其次為踝關節、腕關節、肘關節。也可累及胸骨旁的關節，如肋軟骨、胸骨柄及胸鎖關節等。骶髂關節及恥骨聯合在RP中也可累及。關節炎常為突然發作、非破壞性及非畸形性，出現局部的疼痛和壓痛，可伴腫脹，病變發作數天至數周后自行緩解或抗炎治療后好轉。關節的累及與疾病的活動無關。RP病人也可伴有破壞性關節病變疾病，如成人銀屑病關節炎、幼年類風濕關節炎、賴特綜合征、干燥綜合征、強直性脊柱炎等。
6.喉、氣管及支氣管樹軟骨病變
發生率為50%～71%，26%為首發癥狀，其中女性多見。而多數患者主訴慢性咳嗽、咯痰，繼之氣短，往往被診斷為慢性支氣管炎，歷時6個月至數十年，最終出現呼吸困難、反復呼吸道感染和喘憋，有時會出現氣管前和甲狀腺軟骨壓痛、聲嘶啞或失聲癥。氣道阻塞在早期是炎性水腫;后期出現氣道軟骨環破壞，易于塌陷，造成氣道的彈性狹窄;晚期纖維化和疤痕收縮，造成氣道的固定性狹窄;由于氣道纖毛上皮的損傷，對分泌物的清除下降，也可造成阻塞和感染;另外，聲帶麻痹也可造成吸氣性呼吸困難。
7.心血管病變
復發性多軟骨炎亦可累及心血管系統，發生率為30%，包括主動脈瘤，主動脈瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎癥和心臟瓣膜損害，心包炎及心肌缺血等。并可引起死亡。此外，在心血管并發癥中還有兩個致命的災禍：一個是由完全性傳導阻滯和急性主動脈瓣閉鎖不全引致的心血管虛脫;另一個是主動脈瓣破裂。大血管受累可引致血管動脈瘤(主動脈、鎖骨下動脈)，或由于血管炎或凝血病變而致的血栓形成。小血管受累時則表現為白細胞碎裂性血管炎。一般男性病人主動脈受累常見，表現為主動脈環及降主動脈進行性擴張，有些病例可出現升主動脈瘤，胸、腹、主動脈及鎖骨下動脈發生動脈瘤。
8.皮膚
25%～35%累及皮膚，其中10%為首發癥狀。復發性多軟骨炎可有多種皮膚黏膜病變，皮損為非特異性的，如結節性紅斑、脂膜炎、網狀青斑、蕁麻疹、皮膚多動脈炎結節及阿夫他潰瘍等。活檢病理常呈白細胞破碎性血管炎。皮損的發生率與年齡、性別等無關，合并骨髓異常增生癥者皮損發生率為90%。
9.神經系統
第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ及Ⅷ對腦神經的急性或亞急性病變可引致眼肌麻痹、視神經炎、面癱、聽覺喪失和眩暈。其他神經系統并發癥還有偏癱、慢性頭疼、共濟失調、癲癇發作、精神錯亂、癡呆和腦膜腦炎等。少數病人有累及，如表現為Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ腦神經麻痹、小腦性共濟失調、癲癇、器質性腦病和癡呆等，少數報道有顱內動脈瘤形成。
10.腎臟
受累及不多見，約8%，最常見的病理組織類型為輕度系膜增生型和局灶節段瓿月體型腎小球腎炎，其他還有腎小球硬化、IgA腎病、間質性腎小管腎炎等。我院有1例出現間斷性肉眼血尿8個月，并伴有蛋白尿和肌酐清除率下降。多數作者認為有腎臟病變者往往同時合并有其他系統性血管炎疾病。
11.其他
貧血和體重下降是最常見的全身癥狀，在急性發作期常伴有發熱。也可出現肌肉疼痛及肝功能損傷等。
一般說，化驗異常是非特異性的，如多數患者有慢性病性貧血、輕度白細胞或血小板增多。常有血沉增快、高丙球蛋白血癥。除腎臟受累者可見到蛋白尿和細胞尿外，尿常規一般是正常的。常見的血清學異常是RF(10%～20%)陽性、ANA(15%～25%)、抗天然DNA抗體陽性者可與SLE并存。血清補體水平一般正常或輕微升高。少數患者可發現冷球蛋白。已有抗Ⅱ、Ⅸ、Ⅺ型膠原自身抗體的報道。
二、診斷
復發性多軟骨炎的診斷一般是基于臨床特征，不一定做活組織檢查。McAdam等提出下述診斷標準：對稱性耳軟骨炎，非破壞性、血清陰性多關節炎，鼻軟骨炎，眼炎，呼吸道軟骨炎，耳蝸或前庭功能障礙。符合其中至少3項可以成立診斷。如果臨床表現不確定，必須除外其他原因引致的軟骨炎，尤須除外感染性疾病。須做活檢和培養或其他必要的試驗，以除外梅毒、麻風、真菌或其他細菌感染。
氣管和支氣管的狹窄可用放射成像和CT技術確定。CT掃描是安全、快捷、準確的首選的程序。典型的表現，可見到支持性軟骨結構增厚和塌陷而致的呼吸道管腔狹窄影。
其他檢查，如肺功能實驗(尤其是伴有咳嗽和呼吸困難時)、超聲心動圖、心導管、血管造影等，在出現心血管癥狀和體征時均應考慮。
1.1975年McAdam關于RP的診斷標準
符合下述6條的3條或3條以上，不須組織學證實，可確診為RP如果臨床上的診斷十分明顯，也可無需軟骨的組織學證實。
(1)雙耳復發性多軟骨炎。
(2)非侵蝕性血清陰性多關節炎。
(3)鼻軟骨炎。
(4)眼炎癥、結膜炎、角膜炎、鞏膜炎，外鞏膜炎及葡萄膜炎等。
(5)喉和(或)氣管軟骨炎。
(6)耳蝸和(或)前庭受損。
2.診斷
鑒于本病少見，臨床表現復雜又無特殊的實驗室檢查，因此診斷較困難，通過上述臨床和實驗室資料應考慮到RP的診斷。
Damiani和Levine認為要達到早期診斷，應擴大McAdam的診斷標準，只要有下述中的1條即可診斷：①滿足3條McAdam征或更多者;②1條McAdam征，加上病理證實，如作耳、鼻、呼吸道軟骨活檢;③病變累及2個或2個以上的解剖部位，對激素或氨苯砜治療有效。
我們認為凡有下列情況之一者應疑有本病：①一側或兩側外耳軟骨炎，并伴外耳畸形;②鼻軟骨炎或有原因不明的鞍鼻畸形;③反復發作性鞏膜炎;④不明原因氣管及支氣管廣泛狹窄，軟骨環顯示不清，或有局限性管壁塌陷。再結合實驗室檢查，如尿酸性黏多糖含量增加及抗膠原Ⅱ型抗體存在，將有助于診斷。
