一、小兒眼-耳-脊椎綜合征癥狀
1.發(fā)病人群
本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩，其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜。
2.特征性癥狀
1)面部畸形
如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。
2)耳部畸形
可出現(xiàn)副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如等，嚴(yán)重者亦見合并耳聾。
3)眼部異常
患者可見有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內(nèi)障等，其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長(zhǎng)而增大。
4)脊柱畸形
臨床表現(xiàn)形式不一，病變主要影響脊柱的側(cè)彎及骨質(zhì)愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。一般的脊柱畸形，臨床特征明顯。若病情較輕或疾病初期，特征性畸形常呈隱性，需進(jìn)行影像學(xué)檢測(cè)。患者X線可見胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合。
3.其他其他癥狀
約10%的病例智力遲鈍，但大多數(shù)患者只顯示部分體征。部分患者尚可見有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。
二、小兒眼-耳-脊椎綜合征診斷
1.根據(jù)同時(shí)存在的眼-耳-脊柱等異常體征，可進(jìn)行初步診斷。
2.相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，排除其他因素引起的類似癥狀，如染色體檢查屬正常。
3.以上兩點(diǎn)結(jié)合病史及發(fā)病過程可做確診。
