先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征癥狀診斷
一、癥狀
一般在出生時即有不同程度的肢體畸形，但較晚方出現明顯的臨床表現，75%的患者在10歲前出現癥狀，少數可延至中年或以后。患者除有典型的三聯征外，常伴有多種其他的癥狀和畸形。
1.KTS三聯征
(1)血管瘤或血管痣：這是最早出現的癥狀，在出生時至幼年期，可發生紫紅或深紫紅、扁平的點狀或片狀的皮內毛細血管痣。一些患者的血管痣可向深層發展，侵及皮下組織、肌肉，甚至進入胸腹腔內。血管痣的數目和范圍不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整個肢體，嚴重時滿布于患側肢體和軀干，甚至延及健側肢體。
(2)組織增生：患肢的軟組織和骨皮質均有增生，使患肢增粗、增長，患肢的足部尤為明顯。一般情況下，患肢周長較對側增加4～5cm，嚴重者可增加15cm以上，患肢長度較對側增加3～5cm，嚴重時可增加12cm以上，并出現明顯的骨盆傾斜，X線攝片見長骨的骨皮質增生。肢體肥大在出生時即可發現，在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認為，肢體的增長是靜脈回流受阻的結果，增粗可能與淋巴系統病變有關。近年來的研究發現，肢體的微動靜脈瘺在肢體增粗、增長的病變過程中起重要作用。
(3)淺靜脈曲張：患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒有一定的模式，為原發性靜脈擴張或繼發于靜脈高壓而導致的倒流性擴張。臨床上以“外側靜脈畸形”最為常見，這是本征的特征性表現之一，即于患側下肢的外側面出現由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”，即腰-足靜脈。正常時這支靜脈在胎兒形成的第2個月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開放，并終于在出生后形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可以特發存在，也可以是深靜脈回流障礙后的代償性通道。腘靜脈病變者，膝關節周圍可有側支形成，在內側大隱靜脈曲張同時，外側還可以有一些伸向關節表面的粗大淺靜脈。當股淺靜脈回流障礙時，除大隱靜脈代償性擴張外，還可能出現一支伴隨坐骨神經行走的坐骨靜脈，同時在內收肌的后方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈并使之擴張。髂靜脈的畸形可單獨發生，也可同時伴有股、腘靜脈的病變，主要是在恥骨上可見曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側的股靜脈血中。此外，還通過外生殖器靜脈流向健側，并經腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內。髖部表面的靜脈常經臀靜脈和閉孔靜脈，匯入髂內靜脈、骶中靜脈，或直接進入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可以自發性破裂或繼發于創傷后引起出血，也可伴有血栓性淺靜脈炎。
2.其他癥狀
(1)一般病變：包括肢體水腫、皮膚萎縮、多發性疣、皮炎、色素沉著、潰瘍形成、蜂窩織炎等。
(2)淋巴系統病變：肢體可以有明顯的淋巴水腫，其原因可分為3類，即：①纖維束帶在壓迫深靜脈時，也壓迫伴隨的淋巴管;②淋巴管發育畸形;③合并乳糜管變異，導致異常反流。少數患者可發生乳糜胸。
(3)其他先天性病變：包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、馬蹄內翻足、髖內翻、脊柱裂等。
二、診斷
根據患者典型的三聯征，不難做出診斷。不少學者認為，嬰幼兒若發現一側下肢過長時，即應考慮KTS的可能，必須進行必要的檢查。許多特殊檢查，特別是靜脈造影對判斷病變的性質、部位和嚴重程度，以及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據。
