一、癥狀
現有資料尚不能確定FDB在一般人群中的發生頻率，是在對高膽固醇血癥患者進行研究時被發現的。為1/700～1/500。因為已報道的FDB病例絕大多數在一般人群中FDB的發生率估計FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相類同，主要是血漿總膽固醇濃度和LDL-膽固醇濃度中等或重度升高。
1.男女FDB者在兒童或青少年時期，LDL-膽固醇水平已有明顯升高 但隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和LDL-C水平會繼續升高。不過這種膽固醇升高的年齡效應在FDB者中存在男女性別差異。男性FDB者在60歲以后，年齡效應減弱。產生這種膽固醇升高年齡效應性別差異的機制尚不清楚。至于其他因素如肥胖、高血壓、吸煙、糖尿病和脂蛋白(a)表型是否與Apo B100(Arg3500→Gln)突變有相互作用，尚無有關資料報道。由于FDB者LDL受體正常，Lp(a)的表型似乎不可能與Apo B100(Arg3500→Gln)突變有相互作用。
2.FDB多引起中等度高膽固醇血癥，而較少伴有重度高膽固醇血癥 根據人群中血漿脂蛋白代謝的理論，一般認為FDB所引起的血漿膽固醇水平升高的幅度應低于FH(家族性高膽固醇血癥)患者。例如，FDB患者與一般人群中年齡和性別相匹配者比較，LDL-C水平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者則高出4.7mmol/L(181mg/dl)。純合子FDB者(僅1例報道)的血漿總膽固醇和LDL-C水平分別為8.8mmol/L(340mg/dl)和7.1mmol/L(274mg/dl)，也較純合子FH者的總膽固醇和LDL-C水平為低。這是因為FDB者體內的LDL受體是正常的，VLDL和中等密度脂蛋白(IDL)顆粒可經Apo E作為配體與LDL受體結合而進行正常的代謝。體外試驗亦證實FDB者的VLDL和IDL與LDL受體結合代謝是正常的。所以，FDB者血漿中LDL前體和LDL本身的濃度則可能會低于由于LDL受體缺陷所致的FH者。人體內20% LDL是經由非LDL受體依賴的途徑進行代謝，估計FDB者體內兩種LDL顆粒(正常和異常的LDL顆粒)經由該途徑的代謝速率不相同。正常LDL顆粒(其中的Apo B100第3500位含精氨酸)經由LDL受體代謝的速率正常，而異常LDL顆粒(其中的Apo B100第3500位含谷酰胺)則代謝緩慢，因而引起血漿膽固醇水平升高。
FDB患者中，血漿總膽固醇水平高于普通人群總膽固醇水平95%上限者占81%;血漿LDL-C水平高于人群LDL-C水平95%上限者占90%。這種情況與FH患者的血漿總膽固醇和LDL-C水平升高亦相似。
3. FDB患者的血漿HDL-C、VLDL-C和三酰甘油水平正常 FDB者血漿高密度脂蛋白(HDL)-C、VLDL-C和三酰甘油與Apo B100正常者相似。也就是說，FDB患者血漿HDL-C水平一般是正常的，而FH者卻有HDL-C水平輕度下降，支持其體內富含三酰甘油的脂蛋白代謝是正常的。但是，也有人觀察到，與同一家族中的非FDB者相比較，FDB患者的血漿三酰甘油水平較高，而HDL-C水平較低。由于血漿三酰甘油主要是位于VLDL和VLDL殘粒中，這一結果提示FDB者體內VLDL和VLDL殘粒的分解代謝速率低下。不過，尚無有關的代謝研究結果支持這種觀點。
一般認為，人群中個體間的血脂差異是受諸多遺傳和環境因素相互作用的影響。FDB的血脂改變也同樣會受遺傳和環境因素的影響。但是，目前有關這方面的研究資料不多。在健康人群中，Apo E多態性對血脂代謝有明顯的影響。同樣，Apo E多態性亦影響FH個體間的血脂水平差異。但是，對于Apo B100(Arg3500→Gln)突變攜帶者，Apo E多態性并未見影響個體血漿膽固醇水平的差異。與此觀察相反，有人發現Apo E多態性對于FDB個體間的血漿膽固醇水平有較明顯的影響。不過這種影響與正常人群中Apo E的影響效應相反。在FDB個體間，E3E4者血漿膽固醇水平最低，而E3E2者則血漿膽固醇水平最高。在正常情況下，因含Apo E4的脂蛋白分解代謝增加，引起肝臟LDL受體下調，繼而肝臟攝取LDL減少，而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者，這種生理性調節基礎由于LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在，這可解釋E4攜帶者患有FDB，其血漿膽固醇水平低于FDB的E3攜帶者。而Apo E2攜帶者患有FDB，由于Apo E2和Apo B100均與LDL受體結合障礙，所以引起血漿膽固醇水平高于FDB的Apo E3攜帶者。此外，還發現FDB的Apo E4攜帶者LDL中膽固醇與載脂蛋白的比例高于FDB的Apo E2攜帶者。
4.臨床上可出現動脈粥樣硬化(含頸動脈、冠狀動脈、周圍動脈等)、60歲以前發生冠心病(1/3)、肌腱黃色瘤(38%)、脂質角膜弓(28%)、高血壓等表現。
二、診斷
1.患者在兒童或青少年時期，血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平已明顯升高，隨年齡的增長，血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平會繼續升高。但這種升高的年齡效應存在男女性別差異。男性在60歲以后，年齡效應減弱。
2.患者血漿總膽固醇濃度和LDL-C濃度中等度或中度以上上升。
3.患者血漿中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油與Apo B100 正常者相似，一般正常。
4.臨床上可出現動脈粥樣硬化(含頸動脈、冠狀動脈、周圍動脈等)、冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、高血壓等表現。
