視網膜桿體受累,因而產生夜盲而為童年初期出現的一個癥狀。中周部環形暗點(通過視野檢查發現)逐步擴大,以致最后中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發現是在視網膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著。視網膜動脈狹窄,視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現有變性性玻璃體混濁,白內障和近視,本病尚可合并先天性聽覺衰減。
診斷可藉助于特殊檢查(例如暗適應,視網膜電圖)。必須排除與視網膜色素變性相似的其他視網膜病變(例如那些伴有梅毒,風疹,氯喹中毒者),也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
視網膜色素變性相關醫院
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