一、癥狀
本病為雙眼患病，兩側對稱，少數病例可先后發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變，視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降。視力受損程度兩眼并不一致，而且單從眼底表現上也很難估計其視力狀況。少數情況在卵黃破碎時，驟然視力減退，以后又有所恢復。視野在后期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1.卵黃病變前期 最初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力并無損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期 黃斑區出現典型改變，中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致，呈半透明性質，視網膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊。此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或只有輕微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現這種典型眼底病變。另有罕見病例眼底可出現多發性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，此期病變為時不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復正常，但以后又有新的卵黃樣病變重新出現。
3.卵黃破碎期 隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部，上部為液體，并出現液平面，稱為假性蓄膿。但在多數情況，破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管，導致出血和水腫，使病變形態更趨復雜。
4.萎縮期 病變最后吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞趨于萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
二、診斷
黃斑部由于其他原因，有時也出現類似卵黃狀病變，稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，并可以見到眼底有其他病變，可與本病相鑒別。
根據本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的熒光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。
