一、癥狀
皮膚卟啉病在我國報(bào)道較少，據(jù)我們統(tǒng)計(jì)自1953～1996年僅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型1例，無HC的報(bào)道。
1.紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)
是最為多見的皮膚卟啉病，常有家族史，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病多在童年，以4～10歲居多，成人發(fā)病者罕見，表現(xiàn)為急性光敏性反應(yīng)，于日曬5～30min后，面部，手背等暴露部位有刺癢或灼痛感，繼之出現(xiàn)片狀腫脹，紅斑，視日曬強(qiáng)度和時間的不同，重者于面頰顴部，手指背側(cè)，甲周和指尖腹側(cè)可有瘀斑甚或水皰及指甲剝離表現(xiàn)，發(fā)病后若即能避光，在2～5天內(nèi)腫脹可消，皮膚脆性增加，經(jīng)搔抓等刺激后呈現(xiàn)線條狀表皮剝脫結(jié)痂以及針頭至芝麻大的蟲蝕狀凹陷瘢痕，一般較淺表，經(jīng)過多次，數(shù)年反復(fù)發(fā)作后，皮膚漸見增厚，面部似蠟樣，呈橘皮樣鼻，唇部蒼白增厚，唇紅黏膜紋理深粗，與口周皮紋相連成特征性的放射狀裂紋和瘢痕，手背皮膚增厚常開始于掌指關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)處，呈指節(jié)墊樣，繼之，手背尤以橈側(cè)虎口處更甚，逐漸苔蘚樣增厚，溝紋很明顯，呈卵石鋪路樣外觀，頸項(xiàng)部多呈菱形皮膚，偶見皮膚色素沉著及顳部毳毛增粗，整個面部呈飽經(jīng)風(fēng)霜的早老容貌。
患者的卟啉異常主要是血漿和紅細(xì)胞中有過多的原卟啉，血中原卟啉的增多可導(dǎo)致在肝細(xì)胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結(jié)石和不同程度的肝損害和硬化，我們曾見2例6歲孩童因本病反復(fù)發(fā)作3～4年致膽絞痛發(fā)作，B超示膽結(jié)石，1例經(jīng)手術(shù)證實(shí)，部分患者有輕度貧血，為小細(xì)胞性低血紅素性貧血，患者并不缺鐵，而可能與體內(nèi)亞鐵螯合酶缺陷有關(guān)。
2.遲發(fā)性皮膚卟啉病(PCT)
本病分為兩型，Ⅰ型為散發(fā)性(或稱癥狀性，獲得性)，Ⅱ型為家族性，前者較多見，患者無家族遺傳背景，可發(fā)生于20歲以后的任何年齡;后者為常染色體顯性遺傳，發(fā)病者罕見，癥狀也輕微，多在20歲以內(nèi)發(fā)病，已證實(shí)，在患者的肝臟，紅細(xì)胞和其他組織中均有尿卟啉原脫羧酶的缺陷，在散發(fā)性者中此種缺陷只見于肝臟中，此酶的缺陷常與肝臟鐵負(fù)荷超載所致的肝鐵質(zhì)沉積癥有關(guān)，患者常有一些導(dǎo)致肝毒性因子的基礎(chǔ)，如見于嗜酒者，長期服用雌激素類藥物(治療前列腺病變，口服避孕藥等)，鹵素?zé)N類化學(xué)物質(zhì)中毒(食用噴灑過此類農(nóng)藥的農(nóng)作物后可呈流行性發(fā)病)以及肝病(各型病毒性肝炎，肝硬化和肝細(xì)胞癌等)，此外尚有伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡，非胰島素依賴型糖尿病，慢性淋巴細(xì)胞性白血病及AIDS等的報(bào)道，在長期血液透析者中也可見本病的發(fā)生，這些情況均可能與卟啉代謝的受干擾有關(guān)。
本病起病緩慢隱匿，患者常無明確的日光過敏史，皮損主要分布于面和手部的光暴露區(qū)，最常表現(xiàn)為：皮膚脆性增加，表皮下水皰，多毛和色素沉著，表皮易擦破呈不規(guī)則形剝蝕面，水皰可小可大或?yàn)檠挘罅赳：酆退谇鹫?多毛以兩顳，眶周和前額尤甚，毳毛密集，粗長烏黑;色素沉著彌漫分布于暴露區(qū)，尤以眶周和顴部最明顯，后兩種損害在早期常被忽視而不易診斷，此外，尚有硬皮病損害，瘢痕性禿發(fā)和指甲損害，如甲周腫脹和瘀斑，指甲剝離，缺失和畸形。
患者的卟啉異常主要是尿中有過量的尿卟啉和糞卟啉，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色變深如紅茶樣，肝臟可有不同程度的損害和硬化而有相應(yīng)的癥狀，患者的血清鐵常增高，飽和鐵則降低，一般均無明顯的全身癥狀。
3.先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(CEP)
又名Gunther病，本病罕見，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病多在嬰兒期，常在出生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重的光敏性損害：紅斑，水腫，瘀斑，血皰和大皰，皮損愈后緩慢，常致潰瘍，瘢痕，多次發(fā)作后可發(fā)生肢端攣縮，耳鼻手指殘缺，臉頰瘢痕，眼瞼外翻，眼球粘連，瘢痕性禿發(fā)等嚴(yán)重殘毀，受累較輕處皮膚則表現(xiàn)為色素沉著，多毛和脆性增加，由于卟啉代謝先于乳牙萌出，患兒牙齒呈棕色，并顯示亮紅色熒光，這是本病的特征，小便暗紅色，尿布紅染常為首發(fā)癥狀，病程緩慢進(jìn)展，常發(fā)生溶血性貧血和脾臟腫大，繼發(fā)嚴(yán)重細(xì)菌性感染和重度貧血，出血等是死亡的主要原因，本病的晚發(fā)型可在青春期時發(fā)病，癥狀明顯較輕，易誤診為PCT，患者卟啉異常，主要是在血漿，紅細(xì)胞和尿液中均有過量的尿卟啉。
4.遺傳性糞卟啉病(HC)和混合性卟啉病(VP)
此兩種卟啉病與急性間歇性卟啉病(AIP)類似，均有卟啉病急性發(fā)作的癥狀，起病多于青春期后，主要表現(xiàn)為急腹痛及多種神經(jīng)精神癥狀，屬于急性肝型卟啉病的范圍，AIP是較常見的一種，但無光敏性及皮膚損害，HC和VP均罕見，可有與PCT相似的皮膚表現(xiàn)，臨床上常難以區(qū)分，惟HC的表現(xiàn)以AIP的急性卟啉發(fā)作癥狀為主，而VP則多有PCT的皮膚損害。
二、診斷
皮膚卟啉病的臨床表現(xiàn)變化多端，因此診斷主要依靠醫(yī)生的警惕性及對本病臨床癥群及各型特征的認(rèn)識。一般根據(jù)光敏感性皮膚損害的特征和分布，結(jié)合患者的發(fā)病年齡和家族遺傳史可以作出初步診斷。如在嬰兒期發(fā)病的嚴(yán)重光敏性損害應(yīng)考慮CEP，童年發(fā)病的則多為EPP，成年后出現(xiàn)光敏性損害并同時有多毛、色素沉著者應(yīng)考慮為PCT。
