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半乳糖血癥篩查-檢查項(xiàng)目-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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半乳糖血癥篩查

基本信息

  • 專科分類： 生長(zhǎng)發(fā)育檢查
  • 檢查分類： 血液檢查
  • 適用性別： 男女均適用
  • 是否空腹： 　空腹
  • 手術(shù)參考價(jià)： 20元
  • 科　室： 生長(zhǎng)發(fā)育檢查

半乳糖血癥篩查檢查簡(jiǎn)介

半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營(yíng)養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時(shí)，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。

半乳糖血癥篩查檢查過程

1.新生兒期篩查通過對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查不僅可以達(dá)到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計(jì)劃生育提供資料。大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：

(1)Beutler試驗(yàn)：用于檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點(diǎn)是假陽性率過高。

(2)Paigen試驗(yàn)：是用于檢測(cè)血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點(diǎn)是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀(tandemMS)進(jìn)行篩查尤為便捷、正確。

2.尿液中還塬糖測(cè)定對(duì)有疑似癥狀的患兒都必須及時(shí)檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗(yàn)陽性時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步采用濾紙或薄層層析方法進(jìn)行鑒定。

3.酶學(xué)診斷外周血紅、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞，或肝活檢組織等均可供測(cè)定酶活性之用，以紅細(xì)胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對(duì)酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型。其中，以Duarte型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達(dá)75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過群體篩查始能發(fā)現(xiàn)。“Negro”型的紅細(xì)胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。

4.其他必要時(shí)應(yīng)檢測(cè)肝功能、凝血機(jī)制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養(yǎng)等項(xiàng)目以利診斷。

其他輔助檢查：常規(guī)做X線、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，尚可發(fā)現(xiàn)眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內(nèi)出血等。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形。

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推薦問答

問元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎，能長(zhǎng)期服用嗎
答

一般情況下，元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素對(duì)大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會(huì)起到一定的作用。元?dú)馄孥E的核心有效成分為氯化高鐵血紅素，其主要作用是通過補(bǔ)充血紅素，促進(jìn)血紅蛋白的合成，用于營(yíng)養(yǎng)不良性貧血的治療。針對(duì)大腦供血不足，若頭暈、乏力等癥狀由營(yíng)養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低（血液攜氧能力不足）引發(fā)，補(bǔ)充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平，從而間接改善腦部供氧，緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長(zhǎng)期缺鐵性貧血可能會(huì)導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱，進(jìn)而影響免疫力，導(dǎo)致抵抗力下降。補(bǔ)充氯化高鐵血紅素糾正貧血后，可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運(yùn)作。而且元?dú)馄孥E是作為輔助調(diào)理，長(zhǎng)期服用不會(huì)對(duì)身體造成傷害。

問外陰瘙癢有包塊怎么辦
答

外陰瘙癢有包塊需要針對(duì)病因治療，才能夠有效的得到改善。如果是由于過敏性收縮導(dǎo)致的，可以外用乳酸菌涂抹，能夠起到止癢作用，也可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗過敏藥物治療，比如氯雷他定或者是西替利嗪。對(duì)于尖銳濕疣所造成的，也可以通過激光或者是冷凍的方式治療，針對(duì)性治療才能夠改善癥狀。

問如何彩光脫毛
答

彩光脫毛需要清洗脫毛部位，然后使用刮刀刮除脫毛部位，并且還需要涂抹上冷凝膠，而且需要根據(jù)皮膚顏色以及毛發(fā)濃密程度調(diào)整光子照射能量，從而有效地去除汗毛，使皮膚變得白皙光滑，效果相對(duì)來說比較好。彩光脫毛后，局部皮膚會(huì)出現(xiàn)疼痛、紅腫情況，還應(yīng)加強(qiáng)局部護(hù)理，短時(shí)間內(nèi)不宜沾水。

問脖子發(fā)黑冼不掉怎么辦
答

脖子發(fā)黑冼不掉可以通過涂抹遮蓋霜的方法來掩蓋，脖子黑可能是長(zhǎng)時(shí)間曬太陽所導(dǎo)致的，容易導(dǎo)致皮膚當(dāng)中的黑色素變得比較活躍，會(huì)使黑色素上浮到皮膚的表層，從而出現(xiàn)皮膚變黑的情況，屬于一種正常的生理現(xiàn)象，如果并沒有任何異常，一般不需要過于擔(dān)心，但是平時(shí)外出的時(shí)候需要做好防曬。

問下面塞藥自己怎么塞
答

下面塞藥患者需要將手部清潔干凈，帶上指套之后將藥物放入到陰道內(nèi)，避免出現(xiàn)感染。當(dāng)患者出現(xiàn)陰道炎或者是盆腔炎的時(shí)候，可以選擇直接在陰道內(nèi)用藥，能夠直接到達(dá)病灶，起到消炎殺菌效果改善，出現(xiàn)的白帶異常增多，以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內(nèi)褲。

問性愛時(shí)有血是什么意思
答

性愛時(shí)有血通常是指在進(jìn)行性生活的時(shí)候，陰道有出血的意思。性愛時(shí)有血可能是行為不當(dāng)，動(dòng)作過于粗暴而導(dǎo)致的，也可能是盆腔炎、陰道炎等婦科疾病的因素，如果只是偶爾輕微有出血的情況，一般不必太過于擔(dān)心，但如果經(jīng)常性的出血，需要及早的用藥治療，比如使用克霉唑制劑等抗菌類的藥物。

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