法洛四聯癥的四種畸型是右室布氏漏斗部或錐體發育不全造成，即當試管胚胎第4周時主動脈干未反方向旋轉，肺動脈維持坐落于肺動脈的右邊，錐體隔往前挪動，與一切正常部位的竇部室間隔無法對攏，因此產生發育不良的布氏漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。若肺動脈錐體發育不良，或錐體一部分徹底缺損，則產生肺動脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。
法洛四聯癥（TOF）是一種普遍的先天心臟畸型。其基本病理學為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥大。法洛四聯癥在少年兒童紫紺型心臟畸型中居首。
法洛四聯癥患者的預后關鍵取決策肺動脈狹窄水平及側支循環狀況，危重癥者有25%～35%在1歲內身亡，50%患者喪生于3歲內，70%～75%喪生于10歲內，90%患者會夭亡。主要是因為漫性氧氣不足造成，紅細胞增多癥，造成繼發性心肌肥大和心力衰竭而身亡。
患者生長發育語言發育遲緩，經常出現杵狀指、趾，多在紫紺出現幾個月或多年后產生。肩胛骨左緣第2～4肋間可聽見不光滑的噴涌樣收縮期雜聲，長伴收縮期細震顛。極比較嚴重的右心室排出道梗塞或肺動脈鎖閉病案可無心臟雜聲。在胸口部或背部有持續性雜聲時，表明有豐富多彩的側支血管存有，肺動脈瓣第二心音顯著變弱或消退。
