科凱恩氏綜合征又名侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征,是由于ERCC6基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病,可能與母親在妊娠早期接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。患兒在臨床缺乏針對(duì)性的治療措施,往往預(yù)后較差,最終可導(dǎo)致死亡。

科凱恩氏綜合征多發(fā)生于幼兒時(shí)期,主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害、外觀早衰、皮膚對(duì)光過(guò)敏等。患兒出生時(shí)大多沒(méi)有任何癥狀,2歲后就會(huì)逐漸出現(xiàn)身材矮小、手足大、四肢長(zhǎng)、面容蒼老、眼球內(nèi)陷等癥狀,并且皮膚對(duì)光敏感,在太陽(yáng)照射下就會(huì)出現(xiàn)水泡。另外,患兒視神經(jīng)萎縮及進(jìn)行性色素視網(wǎng)膜炎可引起視力喪失,聽(tīng)神經(jīng)損傷可引起耳聾,腦組織及顱內(nèi)血管也可出現(xiàn)鈣化;

臨床上多采用中頻理療、運(yùn)動(dòng)療法等,對(duì)皮損嚴(yán)重的患兒,在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用防曬霜、氧化鋅軟膏進(jìn)行治療,同時(shí)還需要補(bǔ)充維生素A、維生素D、葉酸等維生素,以促進(jìn)生長(zhǎng)和神經(jīng)系統(tǒng)的恢復(fù)。配合運(yùn)動(dòng)治療,以下肢活動(dòng)為重點(diǎn),能放松肌肉,糾正行走姿勢(shì),提高運(yùn)動(dòng)能力;

在飲食方面,要遵從醫(yī)生的指示,采取營(yíng)養(yǎng)膳食,并配合營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。平時(shí)要多喝水,不要吃辣椒、無(wú)花果、茄子、紫甘藍(lán)等能提高光敏性的食物。防曬要講究,室內(nèi)要拉好窗簾,出門(mén)要穿長(zhǎng)袖、戴帽子,裸露的地方要涂抹防曬霜,以減少皮膚的損傷。

另外,雖然很難根治,但是積極地配合康復(fù)治療和針對(duì)性護(hù)理,可以延長(zhǎng)患兒的生命,減輕病痛。