科凱恩氏綜合征又名侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征,是由于ERCC6基因突變導致的常染色體隱性遺傳病,可能與母親在妊娠早期接觸致畸物質有關?；純涸谂R床缺乏針對性的治療措施,往往預后較差,最終可導致死亡。
1、癥狀科凱恩氏綜合征多發生于幼兒時期,主要表現為生長發育遲緩、神經系統損害、外觀早衰、皮膚對光過敏等?；純撼錾鷷r大多沒有任何癥狀,2歲后就會逐漸出現身材矮小、手足大、四肢長、面容蒼老、眼球內陷等癥狀,并且皮膚對光敏感,在太陽照射下就會出現水泡。另外,患兒視神經萎縮及進行性色素視網膜炎可引起視力喪失,聽神經損傷可引起耳聾,腦組織及顱內血管也可出現鈣化;
2、處理方案臨床上多采用中頻理療、運動療法等,對皮損嚴重的患兒,在醫生指導下應用防曬霜、氧化鋅軟膏進行治療,同時還需要補充維生素A、維生素D、葉酸等維生素,以促進生長和神經系統的恢復。配合運動治療,以下肢活動為重點,能放松肌肉,糾正行走姿勢,提高運動能力;
3、注在飲食方面,要遵從醫生的指示,采取營養膳食,并配合營養補充。平時要多喝水,不要吃辣椒、無花果、茄子、紫甘藍等能提高光敏性的食物。防曬要講究,室內要拉好窗簾,出門要穿長袖、戴帽子,裸露的地方要涂抹防曬霜,以減少皮膚的損傷。
另外,雖然很難根治,但是積極地配合康復治療和針對性護理,可以延長患兒的生命,減輕病痛。
