唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查只是一個風(fēng)險值的估計，高風(fēng)險的不一定就肯定生唐氏綜合征寶寶，低風(fēng)險的也不一定就不會生唐氏綜合征寶寶。要真正確診只有通過羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流產(chǎn)風(fēng)險。很多準媽媽不愿意冒這個風(fēng)險，還有一種相對比較精準的檢查是通過抽取孕婦外周血專門來篩查唐氏綜合征的，這個安全，對寶寶沒有刺激。篩查結(jié)果呈陽性，表明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的幾率較高，屬于高危人群。
唐氏綜合征高風(fēng)險雖說只是一個風(fēng)險值的評估，但是想要進一步確認的話，建議做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。只有經(jīng)過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才可以101%的確認是否患有唐氏征的可能。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，唐氏綜合征高危人群主要是高齡的孕婦。
