苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，人體攝入的苯丙氨酸除用于蛋白質(zhì)合成外，在肝臟 經(jīng)苯丙氨酸羥化酶及其輔因子的作用，生成酪氨酸,還有少量苯丙氨酸進入次要代謝途徑，經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用變成苯丙酮酸。酪氨酸也是人體必需的氨基酸,用以合成多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素等重要激素和神經(jīng)遞質(zhì)及黑色素，也可進一步代謝生成尿黑酸進入三羧酸循環(huán)為機體提供能量。有些人因遺傳基因缺陷，若苯丙氨酸羥化酶(或輔因子)缺乏或活性減低，致其主要代謝途徑受阻。血液中游離苯丙氨酸濃度異常升高，次要代謝途徑活躍，致正常代謝時數(shù)量很少的產(chǎn)物苯丙酮酸在體液中明顯增多,尿中苯丙酮酸增多，于是產(chǎn)生高苯丙氨酸血癥及苯丙酮酸尿癥。血液中升高的苯丙氨酸與其他氨基酸在進入神經(jīng)細胞時競爭轉(zhuǎn)運系統(tǒng)，致神經(jīng)細胞內(nèi)氨基酸不平衡，從而抑制蛋白質(zhì)合成及神經(jīng)突觸的形成，影響微管(紡錘絲的基本成分)的形成，造成大腦的不可逆性損害。據(jù)說引起新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)分化停滯或發(fā)育遲緩的有害物質(zhì)可能就是苯丙氨酸本身。
苯丙氨酸可通過代謝旁路生成苯乳酸→苯乙酸→苯乙酰谷氨酰胺，這些代謝產(chǎn)物經(jīng)汗及尿排出，使汗、尿帶鼠尿或馬糞氣味。因此患者身體可有類似鼠尿的霉臭味。
臨床表現(xiàn) 經(jīng)典苯丙酮酸尿癥病人出生時很少有癥狀，在生后第一年的早期，患兒身體可有類似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代謝產(chǎn)物酪氨酸減少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患兒虹膜及皮膚色素很淡，黑發(fā)人種的患兒毛發(fā)多為棕黃或黃色。以上癥狀多不為雙親注意。患兒一年以后出現(xiàn)明顯智力障礙、癡呆、不會走路及說話、癲癇樣發(fā)作、多動,易激惹或有攻擊行為，此外還可出現(xiàn)多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、生長速度減慢等。苯丙氨酸羥化酶輔因子再生系統(tǒng)有缺陷者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀更為嚴重，生后不久即可有吞咽困難，因而很難喂養(yǎng)。
