患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，并常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發育障礙癥。患者表現須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現身材矮小、第二性征發育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。
1、 治療開始的年齡越小，效果越好，最理想的治療從2歲開始，生長激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治療持續到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診，所以要爭取早診斷早治療。
2、 生長激素用量要充足，特別是治療開始時間晚的，則生長激素用量要偏大，生長激素用量不足的效果較差。
3、 治療持續時間越長效果越好，如果中斷治療，會明顯影響效果，治療持續時間長者，有希望達到最佳效果。
