本征無特異性臨床表現，易與慢性闌尾炎混淆，診斷常需X線鋇灌腸檢查，或纖維結腸鏡檢查，以發現典型的回盲瓣改變。少數患者，需剖腹探查才能確診。
主要癥狀有反復發作性腹瀉，右下腹疼痛，伴體重下降。還可有食欲減退、腹脹等消化功能紊亂癥狀。體征有右下腹壓痛，但無反跳痛及肌緊張。
因回盲瓣脫垂者，往往腹瀉與便秘交替出現。右下腹可觸及包塊，或伴有不同程度的直腸出血。
回盲瓣功能不全的鑒別診斷：
慢性闌尾炎：性闌尾炎是指闌尾急性炎癥消退后而遺留的闌尾慢性炎癥病變，諸如管壁纖維結締組織增生、管腔狹窄或閉塞、闌尾扭曲，與周圍組織粘連等。
多由于先天回盲瓣結構異常，難以預防。
