一、臨床表現
病人主要表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速。由于病人體內卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。
(一)皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀，即為混合型。
(二)腹部征狀群：
腹痛是最主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心、嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時，腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽性發現。因此，不少病例被誤診為神經官能癥、癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快，被誤診為急腹癥。
(三)神經精神征狀群：
神經系統的癥狀多種多樣，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木，痛覺消失的較少見?？捎袉沃o力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
不少病人在急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現幻覺。個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有低熱、出汗，血壓正常或增高，也可出現體位性低血壓。心動過速每于發作時出現，特別多見于發生神經精神癥狀時，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
二、輔助檢查：
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。
本病比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經來潮同時發作，或正在服用女性激素或避孕藥時發作者都要懷疑卟啉病的可能。
光感性皮膚損害的鑒別診斷：
1、.光接觸性皮炎(photo-contactdermatitis)：是在接觸致病的光感物質后局部皮膚經日光曝曬所引起的炎癥反應。
2、皰疹：中醫稱為熱瘡，是一種由皰疹病毒所致的病毒性皮膚病。一是指皮膚表面出現的黃白色或半透明的小水皰,常成片出現,里面充滿液體.天花水痘等都有這種癥狀;二是指一種皮膚病,病原體是一種病毒,多發生在上唇或面部,癥狀是局部先發癢,然后出現水泡狀的隆起,內含透明的液體,有微痛,一兩周后結痂自愈。分為生殖器皰疹、單純皰疹、汗皰疹、帶狀皰疹。
3、濕疹(eczema)：是一種常見的由多種內外因素引起的表皮及真皮淺層的炎癥性皮膚病，一般認為與變態反應有一定關系。其臨床表現具有對稱性、滲出性、瘙癢性、多形性和復發性等特點。也是一種過敏性炎癥性皮膚病以皮疹多樣性，對稱分布、劇烈瘙癢反復發作、易演變成慢性為特征?？砂l生于任何年齡任何部位，任何季節，但常在冬季復發或加劇有滲出傾向，慢性病程，易反復發作。
4、蕁麻疹(Urticaria)：俗稱風團、風疹團、風疙瘩、風疹塊(與風疹名稱相似，但卻非同一疾病)。是一種常見的皮膚病。由各種因素致使皮膚粘膜血管發生暫時性炎性充血與大量液體滲出。造成局部水腫性的損害。其迅速發生與消退、有劇癢?？捎邪l燒、腹痛、腹瀉或其他全身癥狀?？煞譃榧毙允n麻疹、慢性蕁麻疹、血管神經性水腫與丘疹狀蕁麻疹等。
1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。
2、宜高糖飲食、禁酒，急性發作時，靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，連續24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。
