軟骨發育不全一般在出生后就會表現出明顯的癥狀，患者的軀干和四肢比例失調，四肢相對較短，面部的前額和下頜會顯得突出，隨著年齡的增長會出現侏儒畸形。本病可以用生長激素等藥物治療，要多吃有活血補血作用的食物，多吃香椿、青果等，平時要讓病人多做康復訓練，可以多到戶外練習走路等，以鍛煉四肢的協調能力。