- 簡(jiǎn) 介
- 氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常，其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng)、發(fā)育或分娩，早期可無(wú)體征。除個(gè)別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 氨基酸病,氨基酸尿癥
- 發(fā)病部位
- 顱腦 全身
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 近親結(jié)婚的后代較為常見(jiàn)
- 相關(guān)癥狀
- 復(fù)視 共濟(jì)失調(diào) 肝功能衰竭 酪氨酸血癥 智力減低
- 并發(fā)疾病
- 氨基酸代謝病
- 就診科室
- 兒科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約（5000 —— 10000元）
- 治愈率
- 無(wú)法根治，對(duì)癥治療為主
- 治療周期
- 終身間歇性治療
- 治療方法
- 飲食療法、藥物治療
- 相關(guān)檢查
- 便常規(guī),尿常規(guī),氨基酸測(cè)定,肝功能,血清酪氨酸
- 常用藥品
- 維生素B1
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 終身間歇性治療
