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小兒先天性肌強直...(小兒先天性肌強直... )

別名:
小兒Thomsen病,小兒Thomsen綜合征,小兒強直性肌營養不良綜合征,小兒托姆森病,小兒托姆森氏病,小兒先天性肌強直病,小兒先天性肌強直癥,小兒先天性肌強直綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
兒童
發病部位:
肌肉
典型癥狀:
眼瞼痙攣 頸項強直 肌肉攣縮 肌肉肥大 肢體僵硬感
并發癥:
營養不良
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:

小兒先天性肌強直...是怎么回事?

  一、發病原因

  本病多為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳。

  目前具體病因不明,認為是染色體7q32部位編碼骨骼肌離子通道的基因突變引起。

  二、發病機制

  可能與神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多有關。

  三、病理變化

  可見肌肉蒼白和肥大,肌肉中肌纖維及肌質增多。

小兒先天性肌強直...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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