一、癥狀
肌肉強(qiáng)直始于新生兒時(shí)期或嬰兒期，青春期出現(xiàn)顯著的肌肥。
下肢肌肉強(qiáng)直：造成起立、邁步及上臺階時(shí)肢體發(fā)僵、動作笨拙，行走困難，嚴(yán)重時(shí)可不能活動。
手及前臂肌群強(qiáng)直：持物后不能立即放松。
面部肌肉強(qiáng)直：啼哭或打噴嚏時(shí)用力閉眼后，眼瞼發(fā)生痙攣，不易立即睜開。
出現(xiàn)帳篷形上唇，伴有呼吸困難、吮吸。
咀嚼肌強(qiáng)直：進(jìn)食時(shí)因咀嚼肌收縮不能立即放松。
鄂肌無力：出現(xiàn)支氣管誤吸，下頜張開。
膈肌、肋間肌無力，肺部法語不成熟：呼吸困難。
尿道括約肌強(qiáng)直：排尿困難。
特點(diǎn)：
情緒改變、受涼、疲勞、發(fā)熱可使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。
反復(fù)做同一動作，受累肌群的強(qiáng)直時(shí)間可逐次縮短乃至消失。
二、診斷
1、患兒全身肌肉常發(fā)育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。
2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續(xù)5s后立即放松，出現(xiàn)肌強(qiáng)直，反復(fù)活動多次，強(qiáng)直減輕。
3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉：局部肌肉，特別是三角肌及舌肌，出現(xiàn)凹陷，持續(xù)半分鐘左右消失。
4、用叩診錘擊大魚際的肌肉：拇指對掌而不能立即松弛。
5、進(jìn)行肌肉活檢及肌電圖。
