一、發病原因
病因為常染色體隱性遺傳。
二、發病機制
根據成纖維細胞混合培養結果，可將本病分為A、B、C、D四型。A型是由于溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及組織內貯積，并大量隨尿排出。雖然酶的缺陷不同，但4型的癥狀完全相同，臨床上不能區分。4型細胞可以相互矯正代謝缺陷，使4型病人細胞內的黏多糖沉積都得到矯正。這種“交叉矯正”現象大概是因為不同型病人的成纖維細胞可以相互供給細胞缺乏的酶所致。
病理：病理檢查可見肝細胞和庫普弗細胞以及直腸黏膜細胞中有大空泡形成。腦室擴大，腦實質神經元嚴重變性和脫失，而殘留有神經元氣球樣變，內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨床上嚴重智力低下的原因。
電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;具有均勻顆粒物質及小同心圓性膜小體空泡，具有親水外膜和斑馬小體空泡。
組織化學檢查證明腦、肝、腎所沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素，腦組織中還有糖脂、GM神經節苷脂含量增加。
