一、發病原因
黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。
二、發病機制
本型黏脂貯積癥的發病機制的基本生化缺陷是N-乙酰神經氨酸酶活性降低，這種酶在正常時分解唾液酸糖蛋白和神經節苷脂。病人體內由于這種酶活性不足，使這兩種類脂沉積在神經組織和其他組織內而發病。
病理：周圍淋巴細胞和骨髓細胞有細胞質顆粒和粗大空泡，空泡內充有沉積物質。組織化學染色，包涵體內中性黏多糖和糖脂增加。肝臟活組織檢查發現肝細胞和庫普弗細胞內有大量空泡。腓神經活檢顯示髓磷脂變性。電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周圍包以外膜，其內有親水性小顆粒及少量結構粗糙的髓磷樣特征物質。
黏脂貯積癥Ⅰ型相關醫院
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